معلومات عن مرض متلازمة داون

بواسطة: - آخر تحديث: ٢١:٢٢ ، ٣٠ ديسمبر ٢٠١٨

متلازمة داون

هو عبارة عن مرض وراثيّ يحدث نتيجة وجود مشاكل في الجينات، حيث يحتوي جسم الإنسان الطبيعيّ على ستة وأربعين كروموسومًا، لكن خلايا جسم الشخص المصاب بمتلازمة داون يحتوي على سبعة وأربعين كروموسومًا، وذلك بسبب حدوث خلل في مرحلة الانقسام الكروموسومي خلال فترة الحمل، فهي تنقسم بشكل ثلاثي بدلًا من ثنائي، وتتمثل هذه الحالة بظهور صفات شكليّة، وجسديّة تختلف عن الأشخاص غير المصابين بها.[١] [٢]


أعراض متلازمة داون

يوجد عدّة أعراض تدّل على الإصابة بمتلازمة داون، ومنها:[٢]

  • الصّفات الجسديّة:
    • قصر القامة، وقلة حجم البنية.
    • صغر الأذنين.
    • قصر الرّقبة.
    • بروز اللسان.
    • ميلان العينين.
    • صغر الفم.
    • ضعف في العضلات.
    • ظهور بقع بيضاء في قزحية العين.
    • ضعف المفاصل.
  • القدرات العقليّة: فيما يأتي بعض الأعراض الذهنيّة والمعرفيّة التي تظهر على المصابين بمتلازمة داون:[٢]
    • تأخّر في النطق وتطوّر اللغة.
    • ضعف في التركيز.
    • بُطء في التعلم والإدراك.


أسباب متلازمة داون

إذ إن في الوضع الطبيعيّ تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسومًا، بحيث تأتي نصف الكرموسومات من الأم، والنصف الآخر من الأب، ولكن تحتوي خلايا جسم الشخص المصاب بمتلازمة داون 47 كروموسومًا، وبالتالي يمتلك الجنين مادة وراثيّة إضافيّة تُسبب ظهور أعراض وعلامات متلازمة داون، ومن الأسباب الرئيسة التي تزيد من فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومنها:[٢]

  • التقدّم في عمر الأم الحامل، إذ إن خطر الإصابة يزداد بعد بلوغ سن ال35 من العمر.
  • إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب.
  • إصابة الأم أو الأب بمتلازمة داون، فبالتالي قد تنتقل متلازمة داون إلى أطفالهم.


مضاعفات متلازمة داون

هناك عدة مضاعفات تظهر على المصاب بمتلازمة داون، وتزداد حدّتها مع تقدّم العمر، ومنها:[٢]

  • أمراض في القلب: حيث يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم عيوب خلقيّة في القلب، وقد تكون خطيرة وتُهدد حياة الطفل، وأحيانًا قد تتطلب تدخلًا جراحيًّا في مراحل الطفولة المبكّرة.
  • أمراض في الجهاز الهضمي: حيث قد تُسبب الإصابة بمتلازمة داون تشوّهات واختلالات في بعض أجزاء الجهاز الهضميّ، مثل: المريء، والأمعاء، وفتحة الشرج، مما قد يؤدي إلى الإصابة بأمراض في الجهاز الهضميّ، منها: الارتجاع المريئيّ، أو انسداد الجهاز الهضميّ.
  • توقف النفس أثناء النوم:وذلك لأن العضلات الهيكليّة والأنسجة في الجهاز التنفسيّ تكون رخوة، مما قد يسبب انسدادًا في مجرى التّنفس، وبالتالي يجعل الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر عُرضة للإصابة بانقطاع التنفس خلال النوم.
  • الخرف أو ألزهايمر: حيث تُعدّ فرص الإصابة بالخرف ومرض ألزهايمر عند الشخص المصاب بمتلازمة داون كبيرة، خاصة بعد بلوغ سن الخمسين.
  • المعاناة من السمنة: إذ إن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، هم أكثر عُرضة من غيرهم للإصابة بزيادة الوزن والسمنة.


علاج متلازمة داون

هناك العديد من الطرق التي يُمكن اتباعها لتحسين أداء المصابين بمتلازمة داون، ومنها:[٣]

  • العلاج الفيزيائي: إذ يُساعد العلاج الفيزيائيّ على تحسين وتطوير المهارات الحركيّة، وتقوية العضلات، بالإضافة إلى ذلك فهو يساعد في السيطرة على توازن الجسم.
  • علاج مشاكل النطق واللغة: إذ إن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من تأخّرٍ في النّطق، لذلك يجب اللجوء إلى أخصائي نطق ولغة، للتطوير اللغة والنطق لديهم، مما يُساهم ذلك في حلّ المشاكل الاجتماعيّة لديهم.
  • العلاج الوظيفيّ: حيث يهدف إلى تحسين قدرة الشخص المصاب على أداء الأعمال اليوميّة، مثل ارتداء الملابس، وتناول الطعام، وذلك بتوفير الطرق المناسبة لتسهيل أدائها.


المراجع

  1. "Down Syndrome", www.ndss.org, Retrieved 2018-12-4. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج Mayo Clinic Staff (2018-3-8), "Down syndrome"، www.mayoclinic.org, Retrieved 2018-12-4. Edited.
  3. "What are common treatments for Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 2018-12-4. Edited.