أنواع الثلاسيميا

الثلاسيميا

الثلاسيميا هي اضطراب أو خللٍ وراثي يحدث في الدّم، يتميّز هذا المرض بنسبة هيموغلوبين أقلّ وعدد خلايا دم حمراء في الجسم أقلّ من الطّبيعي، والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدّم الحمراء التي تسمح له بحمل الأكسجين، وقد يسبّب انخفاض الهيموغلوبين وانخفاض عدد خلايا الدّم الحمراء لمرض الثلاسيميا الإصابة بفقر الدم، الذي قد يؤدّي إلى شعور الشّخص المصاب بالإرهاق، وقد لا يحتاج الشّخص إلى العلاج في حال كان يعاني من مرض الثلاسيميا المتوسّطة، لكن إذا كان لديه شكل أكثر حدّةً للمرض فقد يحتاج إلى عمليّات نقل دمٍ منتظمة، كما يمكن للشّخص المصاب أيضًا أن يتّخذ خطوات بمفرده للتّعامل مع التّعب، مثل: اتباع نظام غذائي صحّي، وممارسة الريّاضة بانتظام^[١].

أنواع الثلاسيميا

يعتمد نوع الثلاسيميا لدى الشّخص على عدد الطّفرات الجينية التي يرثها هذا الشخص من والديه، وتعتمد أيضًا على أي جزء من جزيء الهيموغلوبين قد تأثّر بتلك الطفرات سواءً أكانت جزء ألفا أم بيتا، وكلّما زادت الجينات المتحوّلة أو المتغيّرة زادت شدّة مرض الثّلاسيميا، وأنواع مرض الثّلاسيميا هي:^[١]

• ألفا ثلاسيميا: عادةً ما تتشارك أربعة جينات في صنع سلسلة بروتين الهيموغلوبين ألفا، ويحصل الشخص على اثنين من الأب واثنين من الأمّ، وفي حال ورث الشّخص:
  • جينًا مصابًا واحدًا فلن يكون لديه أي علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا، لكنّه يكون حاملًا لهذا المرض ويمكن نقله إلى أطفاله فيما بعد.
  • جينين اثنين مصابين ستكون علامات مرض الثّلاسيميا خفيفةً.
  • ثلاثة جينات مصابة ستكون علامات المرض متوسّطةً إلى شديدة.
  • أربعة جينات مصابة يعدّ هذا النوع نادرً، والأجنّة التي تصاب بهذا النوع تعاني من فقر الدّم الشّديد، وعادةً ما يكون مصيرها الموت، وغالباً ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة بعد الولادة بفترةٍ قصيرة أو يحتاجون إلى علاج نقل الدّم مدى الحياة، وفي حالاتٍ نادرة يمكن أن يكون علاج الطّفل المولود بهذه الحالة من خلال عمليّات نقل الدّم وزرع الخلايا الجذعيّة، والتي تسمّى أيضًا بعمليّة زرع نخاع العظم.
• بيتا ثلاسيميا: عادةً ما يشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة بيتا الهيموغلوبين، ويحصل الشّخص على واحدٍ من الأب وواحد من الأم، وفي حال ورث الشّخص:
  • جينًا مصابًا واحدًا ستكون لدى الشّخص علامات وأعراض خفيفة، وتسمّى هذه الحالة بالثّلاسيميا الخفيفة أو بيتا ثلاسيميا.
  • جينين اثنين مصابين تسمّى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى، وتكون علامات المرض معتدلةً إلى حادّة، وعادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين اثنين مصابين من الهيموغلوبين بيتا بصحّةٍ جيّدة عند الولادة، لكنّهم يصابون بأعراض خلال أوّل سنتين من العمر، ويوجد نوع آخر يكون أكثر اعتدالًا ويسمّى بالثلاسيميا الوسطى مع وجود اثنينٍ من الجينات المصابة أيضًا.

أعراض الثلاسيميا

لا يمتلك كلّ شخصٍ أعراضًا واضحةًا لمرض الثّلاسيميا، ويمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا من شخصٍ إلى آخر، وتميل علامات اضطراب الثلاسيميا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطّفولة أو المراهقة، ومن الأعراض الأكثر شيوعًا ما يأتي:^[٢]

• ظهور تشوّهات في العظام، خاصّةً في الوجه.
• البول يكون داكنًا.
• تأخُّر النّمو والتطوّر عند الشّخص المصاب.
• الإعياء الشّديد، والتّعب.
• الجلد يكون أصفر أو شاحبًا.

تشخيص الثلاسيميا

يعتمد تشخيص الثلاسيميا عادةً على ما يأتي:^[٣]

• إجراء فحص جسدي للبحث عن تضخّم الطّحال.
• إرسال عيّنة دم إلى المختبر لفحصها، وتكون الفحوصات كالآتي:
  • ظهور خلايا الدّم الحمراء صغيرة الحجم بصورة غير طبيعيّة عند النّظر إليها تحت المجهر.
  • إجراء فحص تعداد الدّم الكامل للكشف عن فقر الدّم.
  • إجراء فحص الفصل الكهربائي للهيموغلوبين للكشف عن وجود شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين.
  • إجراء اختبار تحليل الطّفرات الذي يمكن أن يساعد على الكشف عن ثلاسيميا ألفا.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Thalassemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 16/4/2019. Edited.
2. ↑ Gretchen Holm and Kristeen Cherney, "Thalassemia"، www.healthline.com, Retrieved 16/4/2019. Edited.
3. ↑ "Thalassemia", medlineplus.gov, Retrieved 16/4/2019. Edited.