ما هو سبب مرض الثلاسيميا

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٦:٤٨ ، ٢٧ ديسمبر ٢٠١٨
ما هو سبب مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

هو اضطراب وراثي في الدم ينتج عن وجود خلل في الجينات المسؤولة عن صنع بروتين الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء إلى مختلف خلايا الجسم، ويتكوّن الهيموجلوبين من نوعي بروتينات، الألفا جلوبين والبيتا جلوبين، ويحدث خلل في صنع أحدهما، وغالبًا تتراوح فترة حياة خلية الدم الحمراء الطبيعية مدة 4 أشهر، حيث ينتج الجسم كل يوم أعدادًا جديدة من خلايا الدم لتعويض الخلايا الميتة أو المفقودة، أما في حالة الثلاسيميا فإن خلايا الدم غير الطبيعية تموت بسرعة أكبر مما يؤدي إلى قلة عدد خلايا الدم الحمراء وقلة الهيموجلوبين مما يسبب فقر الدم المزمن، وينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء، ولا تظهر لدى الأشخاص الحاملين للمرض أي أعراض، إذ يجب أن يكون كلا الوالدين حاملَين للمرض لتظهر أعراض المرض على الأبناء[١].


أسباب مرض الثلاسيميا

السبب الرئيسي لهذا المرض الوراثي هو وجود طفرة في الجينات المسؤولة عن تكوين السلاسل البروتينية المكوّنة لهيموجلبين الدم بنوعيها ألفا وبيتا، مما يؤدي إلى سوء تصنيع هذه البروتينات، وبالتالي إلى خلل في وظيفة الهيموجلوين الناقل للأكسجين إلى خلايا الجسم، ويشترط للإصابة بهذا المرض توارث الجينات المعتلّة من كلا الأبوين[٢][٣].


أنواع الثلاسيميا

يتكوّن الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، اثنتان منها من نوع ألفا، واثنتان من نوع بيتا، وبناءً على موقع الطفرة الجينية تُقسم الثلاسيميا لدى الفرد إلى[١][٣]:

  • ثلاسيميا ألفا: تتحكّم أربعة جينات في إنتاج بروتين ألفا، ويحصل المولود على جينين من الأب وجينين من الأم، وبناءً على عدد الجينات المعتلّة الموروثة تقسم ثلاسيميا ألفا إلى:
    • طفرة جينية واحدة: لا تظهر في هذه الحالة أي أعراض أو علامات للمرض، وإنما يعدّ الفرد حاملًا للمرض، ومن الممكن أن يورّثه لنسله.
    • طفرتان جينيّتان: يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الصّغرى أو سمة الألفا ثلاسيميا، حيث تكون أعراض المرض خفيفة وفقر الدم بسيطًا أو قد لا تظهر أي أعراض.
    • ثلاث طفرات جينية: يطلق على هذه الحالة داء هيموجلوبين H، ويعاني المريض من أعراض فقر دم متوسطة إلى شديدة، ويحتاج المريض إلى نقل دم باستمرار.
    • أربع طفرات جينية: يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الكبرى أو الاستسقاء الجنيني، وتؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرةً بعد الولادة.
  • ثلاسيميا بيتا: يتحكّم جينان اثنان في إنتاج بروتين بيتا، ويحصل المولود على جين من الأب وجين من الأم، وبناءً على عدد الجينات المعتلّة الموروثة تقسم إلى:
    • طفرة جينية واحدة: يطلق على هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الصغرى، وتظهر على المريض علامات وأعراض خفيفة وفقر دم بسيط.
    • طفرتان جينيتان: يطلق على هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي، وتكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة وتبدأ بالظهور بعد عمر ستة شهور، ويحتاج المريض إلى عمليات نقل دم مستمرة طوال حياته.


أعراض مرض الثلاسيميا

تتضمن علامات وأعراض الثلاسيميا ما يأتي[٤][٥]:

  • التعب والإرهاق.
  • شحوب الوجه ولون الجلد.
  • تشوّهات في العظام، خاصةً في الوجه.
  • بطء النمو والتطوّر عند الأطفال.
  • ضيق في التنفّس.
  • اصفرار الجلد.
  • ظهور البول بلون داكن.
  • زيادة محيط البطن.


مضاعفات مرض الثلاسيميا

تتضمن مضاعفات مرض الثلاسيميا ما يأتي[٣]:

  • زيادة نسبة الحديد في الجسم: إذ إن نقل الدم المتكرر يؤدّي إلى زيادة ترسّب الحديد في مختلف أعضاء الجسم، خاصّة الغدد الصم والكبد والقلب، مما يسبب اختلالًا في ظائف هذه الأعضاء.
  • العدوى: إذ يزداد خطر الإصابة بالعدوى عند مرضى الثلاسيميا خاصّةً أولئك الذين خضعوا لعملية إزالة الطحال.
  • تضخّم الطحال: يكافح الطحال العدوى ويتخلص من خلايا الجسم غير المرغوب بها مثل خلايا الدم القديمة أو غير الطبيعية، ونتيجة لزيادة التخلص من خلايا الدم غير الطبيعية الموجودة عند مرضى الثلاسيميا فإن الطحال يتضخّم ويزيد فقر الدم سوءًا.
  • تشوهات العظام: تنتج هذه التشوهات نتيجة تمدد النخاع العظمي بسبب زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء، مما يسبب توسّعًا وترققًا في العظام خاصة عظام الجمجمة والوجه.
  • بطء نمو الطفل: مما يسبب التأخر في البلوغ.
  • مشاكل القلب: تسبب الثلاسيميا الشديدة فشل القلب الاحتقاني واضطراب ضربات القلب.


علاج مرض الثلاسيميا

يشمل علاج مرض الثلاسيميا ما يأتي[٣][٦]:

  • نقل الدم دوريًّا خاصة عند مرضى الثلاسيميا الكبرى أو إذا دعت الحاجة مثل الخضوع إلى جراحة أو الولادة.
  • تناول دواء ديفيراسيروكس عبر الفم للتخلص من الحديد الزائد الناتج عن نقل الدم المستمر.
  • زراعة الخلايا الجذعية وهو يعدّ علاجًا نهائيًّا للثلاسيميا عند الأطفال خاصة في الحالات الشديدة، وتسمى أيضًا بزرع النخاع العظمي، وتُحقن هذه الخلايا من متبرّع ملائم، وغالبًا ما يكون أحد الأقارب.
  • استئصال الطحال في حالات تضخم الطحال الشديدة.


المراجع

  1. ^ أ ب Robin E. Miller (2015-7-1), "Beta Thalassemia"، kidshealth, Retrieved 2018-12-6. Edited.
  2. Gretchen Holm, Kristeen Cherney (2017-4-11), "Thalassemia"، Healthline, Retrieved 2018-12-6. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Thalassemia", mayoclinic,2016-11-2، Retrieved 2018-12-6. Edited.
  4. Jennifer Robinson (2017-1-9), "What Is Thalassemia?"، webmed, Retrieved 2018-12-6. Edited.
  5. Richard LoCicero (2018-1-19), "Thalassemia"، medlineplus, Retrieved 2018-12-6. Edited.
  6. HERBERT L. MUNCIE, JAMES S. CAMPBELL, "Alpha and Beta Thalassemia"، aafp, Retrieved 2018-12-6. Edited.