متلازمة اوشر

متلازمة اوشر
متلازمة اوشر

ما هي متلازمة أوشر؟

تُعدّ مّتلازمة أوشر (Usher syndrome) من الاضطرابات الجينيّة النادرة؛[١] إذ يُقدّر عدد إصاباتها بما يُقارب 4- 17 شخصًا فقط من بين كل 100 ألف فرد حول العالم، ويُرجّح أنّها المسؤولة عن 50% من حالات الصمم والعمى الوراثيّة.[٢]

وتُسبب متلازمة أوشر فُقدان السمع الناجم عن اختلال عمل الأذن الداخليّة والأعصاب السمعيّة في نقل المُدخلات الصوتيّة إلى الدماغ، بالتزامن مع التهاب الشبكيّة الصباغيّ؛ نتيجةً لتأثّر شبكيّة العين وتدهور البصر تدريجيًا.[١]

ما المشاكل التي تسببها متلازمة أوشر للجسم؟

يختلف تأثير مُتلازمة أوشر على الجسم باختلاف نوعها، إلا أنّها عادًة ما تسبّب المشاكل ممّا يأتي:[٣]

  • اعتلال البصر تدريجيًا

إذ يُعاني المصاب من العشَى الليليّ بدايةً؛ أي ضعف أو فقدان القُدرة على الرؤية ليلًا، ويتدهور مع مرور الوقت إلى أن يضيق مجال الرؤيّة، وهو ما يُعرف بالرؤية النفقيّة؛ حيث يرى المصاب فقط الأجسام في مركز مجال رؤيته فقط.

  • اختلال توازن الجسم

تحدث مشاكل المشي والتوازن نظرًا لضعف المعلومات الواصلة للدماغ من الأذن والعين.

  • اعتلال القُدرة على السّمع وفُقدانه.
  • صعوبات النّطق.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة أوشر؟

تحدث مُتلازمة أوشر بسبب مُشكلة جينيّة، ينتج عنها أنواع مُختلفة للمُتلازمة؛ تبعًا لنوع وعدد الجينات المتحوّرة؛ أي المتأثّرة بالطفرات الجينيّة، وفيما يأتي بيانٌ لهذه الأنواع:[٤]

  • النوع الأول

ناجم عن 6 طفرات جينيّة، وأكثرها شيوعًا طفرات الجين المُسمّى (MYO7A)، ثم يليها طفرات جين (CDH23).

  • النوع الثاني

ناجم عن 3 طفرات جينيّة؛ أهمها طفرات الجين المُسمّى (USH2A) المسؤول عن أغلب الإصابات بهذا النوع.

  • النوع الثالث

ناجم عن طفرة وراثيّة في الجين (CLRN1).

كما تُعدّ مُتلازمة أوشر من الاضطرابات الجينيّة المُتنحية؛ أي أنّ احتماليّة الإصابة مُرتبطة بوجود جين المرض لدى كلا الوالدين، وتكون نسب الإصابة المتوقّعة كالآتي:[٢]

  • احتماليّة ولادة طفل مُصاب بمُتلازمة أوشر هي 25%.
  • احتماليّة ولادة طفل حامل لجين المرض؛ أي لا تظهر عليه الأعراض ولكن قد ينقل الجين لأولاده مُستقبلًا هي 50%.
  • احتماليّة ولادة طفل سليم غير مُصاب وغير حامل لجين المرض هي 25%.

كيف تظهر أعراض الإصابة بمتلازمة أوشر؟

تختلف الأعراض الظاهرة على المُصابين بمُتلازمة أوشر تبعًا لاختلاف أنواعه الثلاثة وشدّتها،[٣] كما يُعد النوع الأول والثاني النوعان الأكثر شيوعًا؛ إذ يُشكّلان 95% من الإصابات،[٢] وفيما يأتي توضيح لأهمّ الأعراض المُصاحبة لكلّ نوع منهم:

أعراض الإصابة بالنوع الأول من متلازمة أوشر

وتتضمّن كلًا ممّا يأتي:[٥]

  • الصمم الكامل منذ الولادة أو ضعف السّمع الشديد؛ حيث يستطيع الطفل سماع الأصوات العالية فقط.
  • مشاكل في التوازن؛ تظهر عند المشي أو الوقوف.
  • العشى الليليّ في سنّ العاشرة، وضعف البصر الشديد بحلول مُنتصف العُمر.

أعراض الإصابة بالنوع الثاني من متلازمة أوشر

وتتضمّن كلًا ممّا يأتي:[٥]

  • ضعف السمع المتوسّط أو الشديد في بداية مرحلة الطفولة.
  • القدرة على التوازن بشكل طبيعيّ.
  • العشى الليليّ في سنّ المُراهقة، وضعف البصر الشديد بحلول مُنتصف العُمر.

أعراض الإصابة بالنوع الثالث من متلازمة أوشر

وتشمل مّا يأتي:[٥]

  • قُدرة سّمع طبيعيّة عند الولادة، ولكنها تضعف في بداية مرحلة الطفولة.
  • توازن طبيعيّ ولا مشاكل فيه.
  • العشى الليليّ في سنّ المُراهقة، وضعف البصر الشديد بحلول مُنتصف العُمر.

كيف تُشخّص متلازمة أوشر؟

يلجأ الطبيب لإجراء فحوصات مُختلفة لكلّ من السمع، والنظر والتوازن للأطفال الذين يُشتبه بإصابتهم بمُتلازمة أوشر، ويُذكر من أهمّ هذه الفحوصات ما يأتي:[٦]

  • تقييم السّمع من خلال عدّة فحوصات يُجريها أخصائيّ السمع.
  • فحص العين الذي يهدف إلى تقييم وضع شبكيّة العين.
  • فحص القُدرة على النظر.
  • تخطيط كهربيّة شبكيّة العين (ERG)؛ لتشخيص الإصابة بالتهاب الشبكيّة الصباغيّ، من خلال فحص استجابة الشبكيّة للضوء.
  • تخطيط كهربيّة الرأرأة (ENG)، والذي يفحص حركة العين؛ لتشخيص مشاكل التوازن.
  • الفحوصات الوراثية التي تُجرى كخطوة أخيرة؛ لتحديد نوع مُتلازمة أوشر بالضبط.

كيف تُعالج متلازمة أوشر؟

رغم عدم وجود علاج شافٍ تمامًا لمُتلازمة أوشر، إلا أنّ التشخيص المُبكّر يُساعد في تقديم الدعم المطلوب للمُصابين ومُساعدتهم على التعايش مع المرض، وتختلف العلاجات وفق الأعراض وشدّتها، وعُمر الطفل وحالته الصحيّة العامّة، وفيما يأتي أهمّ هذه العلاجات الممكنة:[٦]

  • تدريب الطفل على السّمع.
  • التدريب على الحركة والتوجيه أثناء الحركة لتحقيق توازن أفضل.
  • العلاج الفيزيائيّ، والوظيفيّ وعلاج النطق.
  • الخضوع لزراعة قوقعة الأذن.
  • سمّاعات الأذن الطبيّة.
  • دعم القدرة على النظر بالوسائل المُتاحة.
  • تقديم الاستشارات والدعم للطفل والعائلة؛ لمواجهة تطوّر الأعراض مُستقبلًا وطريقة التعامل معها.

نصائح للمصابين بمتلازمة أوشر

يتطلّب التعامل مع المُصابين بمُتلازمة أوشر جهدًا جماعيًا من أفراد العائلة، والمدرسة والفريق الطبي لتوجيه المُصاب من عُمر مبكّرة حول طريقة التعايش مع المرض، وتقديم الدعم والمُساندة، وهنا يبرز دور أخصائيّ السمع؛ باعتبارهم حلقة الوصل ما بين المُصابين ومن حولهم، خاصةً لمن فقدوا السمع تمامًا،[٧] كما يجب تنبيه المُعلمّين للآتي:[٧]

  • الإحاطة بلُغة الإشارة للتواصل مع المُصابين.
  • التأكّد من توفّر الإضاءة اللازمة للرؤية ووضوح الكلمات عند التعلّم.
  • استعمال الوسائل والتطبيقات المُتاحة على أجهزة الحاسوب؛ لتسهيل تعلّم المُصابين من خلالها.

كما يُساهم استشاريّ الجينات في تنظيم الأمور عند تشخيص وجود الجينات المسؤولة عن المرض لدى العائلة؛ لإجراء الفحوصات اللازمة لباقي أفرادها، ومعرفة ما يجب عمله في حال الرغبة بالإنجاب مُستقبلًا، ويُوصى بالانضمام لمجموعات الدعم المخصصة لمُصابي مُتلازمة أوشر؛ إذ تهدف لمُشاركة التجارب والخبرات، وإيجاد الحلول لما يواجهه المُصابين من تحدّيات.[٣]

ملخص المقال

تعد مُتلازمة أوشر من الاضطرابات الوراثيّة التي تسبّب ضعف أو فقدان القدرة على السمع والنظر، ومشاكل التوازن أحيانًا، إذ يوجد للمُتلازمة 3 أنواع تختلف في طبيعة وشدّة الأعراض المُصاحبة لها، ورغم عدم وجود علاج شافٍ منها إلا أنّ هنالك تقنيات وأساليب عديدة للتعامل مع أعراض المُتلازمة، ومُساعدة المُصابين على التعايش مع تحدّياتها.

المراجع

  1. ^ أ ب "Usher Syndrome", rarediseases, Retrieved 23/11/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Usher Syndrome", nih, Retrieved 23/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Usher syndrome", betterhealth, Retrieved 23/11/2021. Edited.
  4. "Usher syndrome", medlineplus, Retrieved 21/11/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Usher Syndrome", nih, Retrieved 23/11/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Usher Syndrome", hopkinsmedicine, Retrieved 23/11/2021. Edited.
  7. ^ أ ب Josara Wallber, "Understanding Usher Syndrome", asha, Retrieved 23/11/2021. Edited.

443 مشاهدة