أمراض الدم الوراثية

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٦:٠٣ ، ١٥ مارس ٢٠٢٠
أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم هي اضطراباتٌ تؤثر على قدرة الدم على العمل بطريقة صحيحة وإنتاج خلايا سليمة، وهي وراثية تسبب مشكلات في خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية. وتتشكّل جميع أنواع الخلايا الثلاثة في نخاع العظم، وهو النسيج الموجود داخل العظام، وتتمثّل وظيفة خلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأجهزته، أما خلايا الدم البيضاء فتتمثل أهميتها بمحاربة العدوى، بينما الصّفائح الدّموية تساعد على تجلّط الدم ومنع حدوث النزيف.[١].


أنواع أمراض الدم الوراثية

تتضمن أمراض الدم الوراثية ما يأتي:


الثلاسيميا

الثلاسيميا هي شكل وراثيٌّ من أشكال فقر الدم، تحدث بسبب وجود طفرات في الجينات المصنّعة لبروتين الهيموغلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم، لذلك يعطل هذا المرض الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين، بالتالي عدم حصول أنسجة الجسم على ما يسد حاجتها من الأكسجين. وعادةً تنتقل هذه الجينات وراثيًّا، وتعتمد شدة الأعراض المصاحبة للمرض على نوع الثلاسيميا، وقد تظهر العلامات عند الولادة أو خلال العام الأول أو الثاني من العمر، ومن أعراضها ما يأتي:[٢]

  • التعب والإعياء.
  • الضعف العام وشحوب الوجه.
  • تشوهات في عظام الوجه.
  • انتفاخ البطن.
  • بطء النمو.

ومعظم المصابين لا يحتاجون إلى علاج، لكن البعض الآخر قد يحتاج إلى عمليَّة نقل الدم للتخفيف من أعراض فقر الدم، ولتفادي حدوث بعض مضاعفات الثلاسيميا، مثل زيادة مستوى الحديد في الدم، التي تسبب مشكلات في القلب والكبد والغدد الصمّاء، ويحدث ذلك بسبب عمليات نقل الدم المتكررة.


فقر الدم المنجلي

هو مرضٌ وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، ويتميّز المصابون بهذا المرض بأن خلايا الدم الحمراء لديهم تكون على شكل هلال أو منجل بدلًا من شكلها الدائري، وهذا الشكل من خلايا الدم يتصف باللزوجة، ويسبب مشكلات في تدفق الدم، ويؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية، مما ينتج عنه نوبات من الآلام بسبب عدم وصول الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء.

كما يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي أعراضًا تتمثّل بفترات من الألم، التي قد تستمر من بضع ساعات إلى بضعة أيام، إضافةً إلى الإصابة بتورم في اليدين والقدمين، وآلام المفاصل، وتجلط الدم.[٣] وقد يسبب فقر الدم المنجلي مضاعفات تحدث نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة وتكسر خلايا الدم الحمراء، تتضمّن ما يأتي:[٤]

  • السكتة الدماغية: تحدث في حال انسداد الأوعية الدموية المغذية للدماغ بسبب تراكم الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم، ومن علاماتها ضعف أو خدر في الذراع والساق، وصعوبة في النطق، وفقدان الوعي.
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي: في الغالب يُصيب البالغين، ويصاحبه الإحساس بضيق التنفس والإرهاق.
  • تلف الأعضاء: إن وجود الخلايا المنجلية يسبب منع تدفق الدم والأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء، فيؤدي الحرمان المزمن من الأكسجين إلى تلف الأعضاء، بما في ذلك الأعصاب، والكلى، والكبد، والطحال.
  • إصابة شبكية العين: إذ تستطيع الخلايا المنجلية إغلاق الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي شبكية العين، ومع مرور الوقت قد يسبب هذا الإغلاق إتلاف شبكية العين، وقد يؤدي إلى العمى.
  • حصى المرارة: يسبب تكسر خلايا الدم الحمراء إنتاج مادة تسمى البيليروبين، مما يؤدي إلى تشكُّل حصى المرارة.


التفول

هو اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، يحدث عند انعدام وجود إنزيم هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) الضروري لعمل خلايا الدم الحمراء، إذ تكون خلايا الدم الحمراء في هذه الحالة حساسةً لبعض الالتهابات والأدوية أو الأطعمة. وتظهر أعراض المرض عند تعرّض تلك الخلايا لهذه المحفّزات، التي تسبب انحلال خلايا الدم وتكسّرها، والإصابة بأعراضٍ تشابه أعراض فقر الدم، ومن هذه المحفزات ما يأتي:[٥]

  • المرض، مثل الالتهابات البكتيرية والفيروسية.
  • تناول بعض المسكنات، أو أدوية خفض الحرارة، أو بعض المضادات الحيوية.
  • الأدوية المضادة للملاريا.
  • تناول الفاصولياء أو الفول.

ومعظم الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD لا تظهر لديهم أي أعراض، لكن قد يعاني البعض الآخر من أعراض فقر الدم الانحلالي، خاصّةً عند تكسّر عدد كبير من كريات الدم الحمراء، ويمكن أن تتضمن هذه الأعراض ما يأتي:[٥]

  • الشحوب، والتعب الشديد، بالإضافة إلى الدوخة.
  • خفقان القلب.
  • الشعور بضيق في التنفس.
  • اليرقان.

وفي العادة لا تحتاج الأعراض الطّفيفة إلى العلاج، فهي ستزول بمجرد زوال المحفّز، وكذلك سينتج الجسم مزيدًا من خلايا الدم الحمراء تعويضًا عن ما تم فقده، أمّا عند وجود أعراض شديدة مثل خفقان القلب أو ضيق التنفس خاصةً عند الأطفال فيفضل الذهاب إلى المستشفى واستشارة الطبيب المختص؛ وذلك لإمكانية حاجة الطفل إلى نقل الدم.


فقر الدم اللاتنسجي الوراثي

هو من الأمراض الوراثية التي تصيب خلايا الدم الحمراء، وعادةً يُشخَّص في مرحلة الطفولة، وعند المصابين بهذا المرض نخاع العظم لديهم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء، وفي العادة يعاني المصاب من تشوهات وراثية تسبب فقر الدم اللاتنسجي، كما يمكن لبعض الأمراض الوراثية الأخرى التسبب بتلف الخلايا الجذعية بالتالي فقر الدم اللاتنسجي، ومن هذه الأمراض ما يأتي:[٦]

  • فقر دم فانكوني.
  • متلازمة شواخمان دايموند.
  • خلل التقرن الخلقي.
  • فقر دم دياموند-بلاكفان.


مرض فون ويلبراند

هو من أمراض الدم الوراثية التي تصيب بلازما الدم، وفون ويلبراند هو بروتين ضروري يساعد الدم على التخثّر، وفي هذا المرض يُنتج الجسم القليل جدًا من البروتين، أو ينتجه لكنه لا يؤدي وظيفته جيدًا، ومعظم المصابين بهذا المرض ليس لديهم أعراض لكنهم يعانون من نزيفٍ شديد بعد الإصابات، أو أثناء إجراء أي عملية جراحية. وقد تكون العلامات والأعراض المصاحبة لهذا المرض طفيفةً وتصعب ملاحظتها، لكنها في الغالب تتمثل بحدوث الكدمات والنزيف، بالإضافة إلى ما يأتي:[٧]

  • استمرار النزيف من الانف.
  • نزيف اللثة، ونزيف الأغشية المخاطية في الجهاز الهضمي.
  • غزارة الحيض، بالإضافة إلى استمراره أكثر من أسبوع.
  • نزيف بعد قلع الأسنان أو بعد إجراء العملية الجراحية.
  • ظهور كدمات تحت الجلد.
  • أعراض فقر الدم، مثل: الشحوب، بوالتعب العام.

وفي الغالب لا يوجد علاج لمرض فون ويلبراند، لكن يمكن للطبيب المختص وصف بعض الأدوية للحد من الأعراض المصاحبة للنزيف، خاصةً عند إجراء العمليات الجراحية أو بعد قلع الأسنان، ويعتمد نوع العلاج على شدة الحالة ونسبة استجابة المصاب له، وتتضمن الخيارات العلاجية:[٧]

  • هرمون الديزموبريسين، وهو هرمون صناعي يساعد على التحكم بالنزيف، إذ يحفز الجسم لإفراز المزيد من عوامل التخثر الموجودة فعليًّا في بطانة الأوعية الدموية.
  • نقل جرعات من عوامل التخثّر المركّزة إلى الشخص المصاب.
  • موانع الحمل التي تحتوي على الإستروجين يمكن أن تساهم في التخفيف من غزارة الطمث لدى المرأة المصابة.


الهيموفيليا

الهيموفيليا هي من اضطرابات الدم التي تصيب بلازما الدم، وهي اضطراب وراثي ينتج بسبب عدم تخثر الدم بطريقة سليمة، والأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من عوامل التخثّر الضرورية لوقف النزيف، ويكمن السبب الرئيس في حدوث هذا المرض في حدوث طفرةٍ وراثية في أحد الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات الضرورية لعملية التخثر، لذلك فان وجود هذه الطفرة سيؤدي إلى فقدان البروتين أو وجوده بصورة غير فعالة.

يمكن أن يؤدي مرض الهيموفيليا إلى مضاعفاتٍ خطيرة، مثل: حدوث النزيف داخل المفاصل والتسبب بآلام فيها، أو نزيف في الرأس أو المخ، الذي قد يتسبب بحدوث السكتة الدماغية أو الشلل. ويوجد نوعان رئيسان لمرض الهيموفيليا، هما: الهيموفيليا (أ)، الذي يحدث بسبب نقص في عامل التخثر الثامن، والهيموفيليا (ب)، الذي يحدث بسبب نقص في عامل التخثر التاسع، ومن أعراض هذا المرض ما يأتي:[٨]

  • آلام في المفاصل، وفي الأغلب قد تصل إلى الركبتين والكاحلين.
  • وجود كدمات أو نزيف في الجلد أو في أنسجة العضلات.
  • نزيف في الفم واللثة والأنف.
  • وجود دم في البول أو البراز.

إن أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل التخثر المفقود ليتمكن الدم من التخثّر بطريقة صحيحة، وذلك عن طريق نقل جرعات من عوامل التخثر المركزة إلى الشخص المصاب للتقليل من خطورة النزيف ومشكلاته.


تحليل تعداد الدم الكامل

يعرف تحليل تعداد الدم الكامل بأنه اختبار يتم من خلاله قياس تعداد خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح والهيموغلوبين والهيماتوكريت. ويعد تعداد الدم الكامل اختبارًا شائعًا يُجرى غالبًا كجزء من الفحص الروتيني، ويمكن استخدامه للمساعدة على الكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بما في ذلك الالتهابات، وفقر الدم، وأمراض الجهاز المناعي، وسرطانات الدم. كما يُطلب الفحص عندما يعاني الفرد من أعراض كالتعب أو الضعف، أو عند وجود كدمةٍ أو نزيف.[٩][١٠]


المعدلات الطبيعية لخلايا الدم

إذا كانت أي من مستويات تعداد الدم غير طبيعية فهذا لا يشير بالضّرورة إلى وجود مشكلة طبية بحاجة إلى علاج، فالنظام الغذائي، ومستوى النشاط، والأدوية، ودورة الحيض للمرأة، وغيرها من الاعتبارات يمكن أن تؤثر على نتائج الفحص، ويمكن توضيح المعدلات الطبيعية على النحو الآتي:[١١]

  • خلايا الدم البيضاء: يتراوح المعدل الطبيعي بين 4500 - 10000 خلية/ميكروليتر.
  • خلايا الدم الحمراء: المعدل الطبيعي للرجال هو 4.5 - 5.9 مليون خلية/ميكروليتر، أما النساء فيتراوح ما بين 4.1 - 5.1 مليون خلية/ميكروليتر.
  • الصفائح الدموية: يتراوح المعدل الطبيعي بين 150- 450 ألف خلية/ ميكروليتر.
  • الهيموغلوبين: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 14-17.5 غرامًا/ديسيلتر، أما النساء فيتراوح ما بين 12.3- 15.3 غرامًا/ديسيلتر.
  • الهيماتوكريت: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 41.5 - 50.4%، وللنساء تتراوح النسبة بين 36.9 - 44.6%.


المراجع

  1. Brindles Lee Macon, Matthew Solan, Karen Lamoreux (2017-6-19), "Blood Diseases: White and Red Blood Cells, Platelets and Plasma"، www.healthline.com, Retrieved 2019-10-28. Edited.
  2. "Thalassemia", www.mayoclinic.org,2016-11-2، Retrieved 2019-11-21. Edited.
  3. "Sickle Cell Anemia", my.clevelandclinic.org,2019-5-31، Retrieved 2019-11-21. Edited.
  4. "Sickle cell anemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 2018-3-8. Edited.
  5. ^ أ ب Elana Pearl Ben-Joseph (2018-7-1), "G6PD Deficiency"، kidshealth.org, Retrieved 20199-11-23. Edited.
  6. "Aplastic Anemia", aamds, Retrieved 2019-11-21. Edited.
  7. ^ أ ب Adam Felman (2019-2-25), "What to know about Von Willebrand's disease"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 2019-11-23. Edited.
  8. "What is Hemophilia?", www.cdc.gov, Retrieved 2019-10-28. Edited.
  9. "Complete Blood Count (CBC)", medlineplus.gov, Retrieved 2019-10-29. Edited.
  10. "Complete Blood Count (CBC)", labtestsonline.org,2019-9-24، Retrieved 2019-10-29. Edited.
  11. "What Is a Complete Blood Count?", www.webmd.com, Retrieved 2019-10-29. Edited.