أمراض الوراثة

بواسطة: - آخر تحديث: ٢٠:٢٠ ، ٤ نوفمبر ٢٠١٩
أمراض الوراثة

الجينات الوراثية

تشكّل الجينات اللبنات الأساسية في تكوين البروتينات اللازمة لعمل الخلايا في الجسم؛ إذ تتمثّل الوظائف التي تُؤديها البرويتنات في تجديد الخلايا وتكسير السموم، وتصنيع الهياكل، ونقل جزيئات الخلايا بين أجزاء الجسم،[١] وتختلف جينات الجسم البشري في أحجامها؛ إذ قد تتكوّن من مئات أو ملايين القواعد للحمض النووي، وعمومًا فإنّ الإنسان لديه من الجينات أعدادًا تتراوح بين 20000-25000 جين موروث؛ إذ تنتقل نسختين من كل جين من الوالدين للأبناء، وغالبًا ما يشار لكل جين بالرموز التي وضعها لها العلماء.[٢]


أمراض الوراثة

ترتبط أمراض الوراثة بوجود خلل ما في الجينات الموروثة من الوالدين، ممّا يؤثّر في طبيعة البروتينات المصنّعة في الجينات، فقد يُفقد البروتين أو يكون ناقصًا، مسببًا حدوث طفرة جينية تؤدي للإصابة بالأمراض الوراثية، التي تقسم لثلاثة أنواع هي؛ النوع الأول اضطرابات الجين المنفرد التي تتمثّل بحدوث طفرة في جين واحد، ومن الأمثلة عليها؛ مرض فقر الدم المنجلي، والنوع الثاني اضطرابات الجينات المعقّدة التي تتمثّل بحدوث طفرات في أكثر من جين، ومن الأمثلة عليها؛ سرطان القولون، أمّا النوع الثالث اضطرابات تشوّه الكروموسومات فترتبط بفقدان جزء من الكروموسومات المؤثّرة في الجينات، ومن أمثلتها؛ متلازمة داون.[١]

تشكّل أمراض التليّف الكيسي، ومتلازمة مارفان، والثلاسيميا أمثلةً على اضطرابات الجين الواحد، التي قد تكون ناتجة عن إحدى الحالات الوراثية الآتية:[٣]

  • وجود جين واحد مشوّه من أحد الوالدين.
  • وجود نسختين من الجين المشوّه من كلا الوالدين.
  • وجود جين مشوّه من خلال صفة متنحية في الكروموسوم إكس في جسم الأنثى.

يوجد العديد من الجينات المعيبة المرتبطة بحدوث طفرات في الصفات الوراثية مثل؛ لون العين، ولون البشرة، وبصمة الأصابع، بالإضافة لتأثيرها على احتمالية الإصابة بأمراض الوراثة التي تشمل:[٣]

تنقل الكروموسومات مادة الحمض النووي الوراثية بين أجزاء الجسم، ويحصل أحيانًا أنْ يحصل تشوّه في هيكل أو أعداد الكروموسومات، وتنتج هذه المشكلة في الغالب بسبب خلل في انقسام الخلايا، أو بسبب التقاء أجزاء من كروموسومين اثنين، ومن أمثلة الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسومات المعيبة؛ متلازمة كلاينفلتر الناتجة عن خلل في الكروموسوم (47 XXY).[٣]


أمثلة الأمراض الوراثية

يوجد العديد من الأمثلة على الأمراض المنقولة وراثيًّا، إذ يُقدّر العلماء عددها لحوالي 4000 مرض، وفيما يحمل الإنسان في خلاياه عددًا من طفرات الجينات تتراوح بين 5-10، فإنّه قد يكون عرضةً لنقل الطفرة على شكل مرض وراثي للأبناء، وذلك بنسبة طفل إلى اثنين أي بما يعادل 50%، ورغم ذلك فإنّ حمل الأشخاص للطفرة الوراثية لا يعني بالضرورة إصابتهم بالمرض،[٤] وفيما يأتي ذكر أبرز الأمراض الوراثية:[٥]

  • أمراض السرطان : لا يوجد سبب محدد للإصابة بمرض سرطان الثدي، ويرجّح العلماء بأنّ الطفرات في جينات BRCA1، وBRCA2 تؤدي للإصابة ببعض أمراض السرطان، التي تشمل أورام الثديين أو أحدهما، ويزداد خطر الإصابة بالمرض عند حدوث طفرات في جين BRCA2، كما ويؤثّر ذلك في احتمالية الإصابة بسرطان البنكرياس لدى الرجال، هذا وترتبط أسباب التعرّض لمرض سرطان البروستاتا لدى الرجال بوجود طفرات الجين.[٥]
  • أمراض القلب: ترتبط أسباب الإصابة بمشكلات القلب، والأوعية الدموية بالتاريخ العائلي للمرض؛ إذ يزيد وجود عيب خلقي في القلب لدى الأشخاص من فرص إنجاب أطفال مصابين بأمراض في القلب، وتتضمن الأمراض الموروثة التي يمكن تناقلها من الوالدين للأبناء؛ مشكلات ارتفاع ضغط الدم، والسكتات الدماغية، والسكري.[٥]
  • متلازمة داون: تنشأ متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 لدى الجنين، مما يؤثّر في تكوينه العقلي والجسدي، وفيما يرث الطفل عن والديه 23 زوج من الكروموسومات، نصفها من الأب ونصفها من الأم، فإنّ مجموع الكروموسومات الموروثة يصل للعدد 46، وعلى العكس فإنّ المصابين بالمتلازمة يمتلكون كروموسومًا إضافيًّا ليكون مجموع الكروموسومات 47، وهم غالبًا يمتازون برؤوسهم الصغيرة، وأعناقهم القصيرة، بالإضافة لصفات أخرى مثل؛ مرونة المفاصل، وبروز اللسان، وميلان العينين للأعلى.[٦]
  • الثلاسيميا: تنتج الثلاسيميا بسبب الخلل في الجين المصنّع للهيموغلوبين، ويمكن وراثة المرض إذ كان كلا الوالدين حاملين للمرض، بينما لا يسبب حمل أحد الزوجين للمرض في الإصابة، وتقسم الثلاسيميا لثلاثة أنواع تتمثّل في: ثلاسيميا ألفا، وثلاسيميا بيتا، والثلاسيميا الصغرى، وتتضمن أعراض المرض وجود تشوّهات في عظام الوجه، وبطء النموّ، وشحوب الجلد، واصفرار اللون، بالإضافة لعلامات أخرى مثل؛ لون البول الدّاكن، وتبدأعلامات المرض بالظهور، خلال سن الطفولة أو قد تتأخر حتى سن المراهقة.[٧]
  • مرض التليّف الكيسي: يصيب التليّف الكيسي خلايا الجهاز الهضمي والرئتين، والخلايا المنتجة للمخاط والعرق والعُصارات الهاضمة؛ مما يسبب الكثير من المشكلات المتعلّقة في إفراز العرق، واللعاب، بحيث تكون أكثر سماكة ولزوجة من الأشخاص السليمين، ويعدّ اضطراب التليف واحدًا من الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات، وهو لا يؤثّر على قدرة الأشخاص على أداء مهاماتّهم اليومية في العمل أو الدراسة، ويترافق هذا المرض مع مجموعة من الأعراض التي تؤثّر على التنفس، وهي تتضمن السعال الدائم، والبلغم، وتقطّع النفس، والصفير في الصدر، والتهابات المثانة، وصعوبة ممارسة الرياضة.[٨]
  • مشكلات وراثية أخرى: يصاب العديدون بالمشكلات الوراثية التي تختلف في أسبابها، وتشكّل السمنة حالة من الحالات الموروثة لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ومتلازمة بارديت بيدل، هذا وتعدّ مشكلات البشرة وظهور حبّ الشباب جزءًا من حالات الوراثة، فقد أثبتت بعض الدراسات المطبّقة على طلاب المدارس، بأنّ التاريخ العائلي لمشكلات الجلد كان سببًا في إصابتهم، هذا بالإضافة لمشكلة عدم تحمل اللاكتوز، والصلع الناتج عن خلل في جينات أحد الوالدين.[٥]


علاج الأمراض الوراثية

يلجأ العلم لعلاج أمراض الوراثة عند الأطفال من خلال العلاج الجيني، الذي يضيف للمصاب جينًا سليمًا بدل الجين المعيب المسبب للاضطراب الموروث، ويمكن اتّباع العلاج الجيني في حالات مرض التليّف الكيسي، وعدوى الأدينوسين دياميناز، والهيموفيليا، بالإضافة لفقر الخلايا المنجلية، والثلاسيميا، كما يستخدم الطب علاج الجينات الجرثومية في إصلاح التشوّهات الحاصلة في الحيوان المنوي أو البويضة، التي ينشأ عنها مشكلات في الخصوبة والنموّ، ومع ذلك فإنّ تعديل الجينات واستبدال الجين المشوّه بآخر سليم، قد يؤدي للتسبب بمشكلات أخرى كالسرطان، وذلك في حال حصول خطأ في مكان وضع الجين المعالِج.[٩]


المراجع

  1. ^ أ ب "Genetic Disorders", www.medlineplus.gov,7-12-2016، Retrieved 1-11-2019. Edited.
  2. "?What is a gene", www.ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  3. ^ أ ب ت Melissa Conrad Stöppler (17-10-2019), "(Genetic Diseases (Disorder Definition, Types, and Examples"، www.medicinenet.com, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  4. Angela L. Duker, "The Basics on Genes and Genetic Disorders"، www.kidshealth.org, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث Live Science Staff (8-3-2007), "The Top 10 Worst Hereditary Conditions"، www.livescience.com, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  6. Benjamin Wedro (17-10-2018), "Down Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  7. Gretchen Holm, Kristeen Cherney (27-8-2019), "Everything You Need to Know About Thalassemia"، www.healthline.com, Retrieved 1-11-2019. Edited.
  8. "Cystic fibrosis", www.mayoclinic.org,9-7-2019، Retrieved 1-11-2019. Edited.
  9. Larissa Hirsch (4-2014), "Gene Therapy and Children"، www.kidshealth.org, Retrieved 1-11-2019. Edited.