أمراض الوراثة

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٧:٢٦ ، ٢ يوليو ٢٠١٨
أمراض الوراثة

يعرّف المرض الوراثي بأنه مرض ناجم عن شذوذ في جينوم الفرد،

أي التركيب الجيني الكامل للشخص.

ويمكن أن يكون هذا الشذوذ صغيرًا مثل طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لأحد الجينات، أو كبيرًا يتضمن وجود نقص أو زيادة لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.

وكما هو معلوم، تكون بعض الاضطرابات الجينية موروثة من الوالدين،

في حين أن الأمراض الوراثية الأخرى تكون ناجمة عن التغيرات المكتسبة أو الطفرات في جين أو مجموعة من الجينات.

ثمة عدة أنواع لوراثة الجينات، نذكر منها ما يلي:

الوراثة المندلية:


ينجم هذا النوع من الوراثة عن تغيرات أو طفرات تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد. وهناك أكثر من 6000 اضطراب وحيد المنشأ (أي اضطراب في جين واحد)، تصيب واحدًا من بين 200 حالة ولادة.

وثمة العديد من الأمثلة على الاضطرابات أحادية المنشأ، نذكر منها ما يلي: التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، ومتلازمة مارفان، وداء هنتنغتون، وداء ترسب الأصبغة الدموية (اكتناز الحديد) وغيرها.

الوراثة متعددة العوامل:


ثمة رابط بين الوراثة متعددة العوامل وبعض الصفات الموروثة مثل أنماط بصمات الأصابع، والطول، ولون العين ولون البشرة.

وتحدث اضطرابات الوراثة متعددة العوامل نتيجة الجمع بين العوامل البيئية والطفرات التي تحدث في عدد من الجينات.

فعلى سبيل المثال، إن عددًا من الجينات المختلفة التي تؤثر على احتمال الإصابة بسرطان الثدي قد عُثر عليها في الكروموسومات 6، و11، و13، و14، و15 و17، و 22. كذلك، فإن الأمراض المزمنة الشائعة هي عبارة عن اضطرابات متعددة العوامل.

ونذكر من الأمثلة على الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل ما يلي: أمراض القلب، وارتفاع ضغط الدم، ومرض الزهايمر، والتهاب المفاصل، وداء السكري، والبدانة وغيرها.

شذوذ الكروموسومات:


الكروموسومات عبارة عن هياكل صغيرة مميزة تتكون من الحمض النووي والبروتين،

وتقع في نواة كل خلية.

وعلى اعتبار أن الكروموسومات ناقلات المواد الوراثية، فإن أي تشوه في عدد الكروموسوم أو هيكله يمكن أن يؤدي إلى حدوث المرض.

وفي غالب الأحيان، يحدث شذوذ الكروموسومات نتيجة مشكلة في انقسام الخلايا؛

على سبيل المثال، متلازمة داون، أو ما يعرف بالتثلث الصبغي 21، وهي اضطراب شائع يحصل عندما يكون لدى الإنسان 3 نسخ من الكروموسوم الصبغي 21. ونذكر من الأمثلة أيضًا ما يلي: متلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفيلتر.

الوراثة المنتقلة عبر الميتوكوندريون:


الميتوكوندريون عبارة عن عضيات صغيرة مستديرة الشكل أو خيطية تساهم في عملية التنفس الخلوي،

وتوجد في السيتوبلازم في الخلايا النباتية والحيوانية.

وقد يحتوي كل ميتوكوندريون على 5 أو 10 قطع دائرية من الحمض النووي.

ونظرًا لأن خلايا البويضة هي التي تساهم في الحفاظ على الميتوكوندريون أثناء الإخصاب،

فإن الحمض النووي للميتوكوندريون يكون موروثًا دائمًا من الأنثى.

وثمة العديد من الأمراض الناجمة عن الخلل في الحمض النووي للميتوكوندريون، نذكر منها:

اعتلال ليبر البصري العصبي، وأحد أنواع مرض الصرع المعروف بميرف (MERRF)، بالإضافة إلى متلازمة ميلاس.