متلازمة كروموسوم x الهش

بواسطة: - آخر تحديث: ١٣:٣١ ، ٢ يونيو ٢٠٢٠
متلازمة كروموسوم x الهش

متلازمة كروموسوم x الهش

تعد متلازمة كروموسوم x الهش مرضًا وراثيًّا ينتقل عن طريق الكروموسوم X، وعُرِفَت هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1943 من قِبَل مارتن وبيل، وتعد السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية، والسبب الثاني الأكثر انتشارًا بعد متلازمة داون، وتتميز هذه المتلازمة عن متلازمة داون بأنها توجد عند العديد من أفراد العائلة؛ فهي اضطراب متوارث، بينما تكون معظم حالات متلازمة دوان جديدةً في العائلة، وفي هذا المقال توضيح عن هذه الحالة من حيث الأعراض، والأسباب التي تؤدي إليها، وطريقة العلاج، وغيرها.[١]


ما هي أعراض متلازمة كروموسوم x الهش؟

تؤدي متلازمة كروموسوم x الهش إلى مواجهة صعوبات في التعلم، وتأخّر النمو، بالإضافة إلى حدوث مشكلات اجتماعية أو سلوكية،[٢] وتختلف شدة هذه الاضطرابات من مصاب إلى آخر، وتجدر الإشارة إلى أنّها عادةً ما تُسبِّب الاضطرابات الذهنية المتوسطة إلى الشديدة عند الذكور، في حين لا تسبِّب الاضطرابات الذهنية أو تسبب درجات طفيفة منها فقط عند الإناث.[٣]

ويُكتَشف المرض لدى بعض هؤلاء الفتيات المُصابات اللاتي لا يعانين من أي اضطرابات ولديهن مستوى ذكاء طبيعي عند تشخيص أحد أفراد العائلة به، ويمكن أن تظهر عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة مجموعة من الأعراض في مرحلة الطفولة وطوال الحياة، تتضمّن ما يأتي:[٢]

  • تأخّر مرحلة النمو مثل الحاجة إلى وقت أطول من المعتاد للجلوس أو المشي أو التحدث مقارنةً بالأطفال الآخرين من نفس العمر.
  • التأتأة.
  • الإعاقات الذهنية والتعليمية، مثل صعوبة تعلم مهارات جديدة.
  • القلق العام، أو القلق الاجتماعي.
  • التوحد.
  • الاندفاع، وصعوبة الانتباه.
  • الاضطرابات الاجتماعية، مثل: عدم القدرة على التواصل البصري مع الآخرين، ورفض لمسه من قِبَل الآخرين، وصعوبة فهم لغة الجسد.
  • فرط النشاط.
  • النوبات التشنجية.
  • الاكتئاب.
  • صعوبة النوم.

كما قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كروموسوم x الهش من تشوّهات جسدية تتضمن ما يأتي:[٢]

  • كبر حجم الجبهة أو الأذنين.
  • بروز الأذنين، والذقن، والجبهة، والفك.
  • زيادة طول الوجه.
  • زيادة مرونة المفاصل.
  • الأقدام المسطحة.


لماذا تحدث متلازمة كروموسوم x الهش؟

تحتوي الجينات على أجزاء من الحمض النووي تحمل تعليمات لصنع البروتينات وجزيئات معينة، ويملك الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات تحتوي على ما بين 20 ألف إلى 25 ألف جين، وتُسمى الأزواج 22 الأولى الكروموسومات الجسدية، ويحدد الزوج الأخير من الكروموسومات الذي يكون إمّا X أو Y جنس الشخص، إذ يملك الذكور كروموسوم X وآخر Y، بينما تملك الإناث كرموسومين X.[٣]

تحدث الاضطرابات الجينية عادةً -بما في ذلك متلازمة كروموسوم x الهش- عندما يرث الشخص واحدًا أو أكثر من الجينات التي تحتوي على الطفرات من والديه، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة حدوث طفرات في جين (FMR1) الذي يوجد على كروموسوم X، ويوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى (FMRP)، الذي يؤدّي دورًا حيويًا في تطوير الاتصالات العصبية (Synapses) التي تعمل بمثابة نقاط تواصل بين الخلايا العصبية، كما يحمل معلومات لإنتاج بعض البروتينات الأخرى.

تحدث الطفرة المحددة في جزء من الحمض النووي على جين (FMR1) في منطقة تكرار مقطع الحمض النووي CGG، وعادةً ما يتكرر مقطع المادة الوراثية بين 5-40 مرّةً في الأحوال الطبيعية، لكن يتكرّر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كروموسوم x الهش أكثر من 200 مرّة، الأمر الذي يؤدي إلى تعطيل هذا الجين، بالتالي عدم القدرة على إنتاج البروتينات المحددة له.[٣]


كيف يتم تشخيص متلازمة كروموسوم x الهش؟

يمكن إجراء اختبار الكشف عن متلازمة كروموسوم x الهش للجنين أثناء الحمل، ويتضمّن ذلك ما يأتي:[٤]

  • بزل السلى: يفحص الطبيب أثناء هذا الإجراء عينةً من السائل الأمنيوسي؛ وذلك بهدف الكشف عن أي تغيير في الجين (FMR1).
  • فحص الزغابات المشيمية (CVS): يفحص الأطباء في هذا الإجراء عينةً من خلايا المشيمة؛ بهدف التحقق من الجين (FMR1).

وبعد ولادة الطفل يُجري الطبيب فحصًا للدم لتشخيص متلازمة كروموسوم x الهش، ويبحث هذا الاختبار أيضًا عن أي تغيير جيني في الجين المحدّد، ولا يُظهر الأطفال المولودون بهذه المتلازمة علامات تدل على الإصابة بها، ويمكن أن يلاحظ الطبيب أنّ رأس الطفل أكبر من المعتاد في سنّه، وعندما يكبر الطفل يمكن أن تبدأ مشكلات التعلّم والسلوك.[٤]


هل يوجد علاج لمتلازمة كروموسوم x الهش؟

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كروموسوم x الهش، لكن يمكن لبعض العلاجات أن تساعد الشخص على تعلم مهارات مهمّة، وتتضمّن هذه العلاجات تعلّم طريقة التحدّث والمشي، والتفاعل مع الآخرين، بالإضافة إلى ذلك يمكن استخدام الأدوية للمساعدة في التحكّم ببعض المشكلات، مثل مشكلات السلوك.

ولتطوير أفضل خطة للعلاج يجب أن يعمل الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة مع أولياء الأمور والطاقم الطبي بصورة وثيقة، بالإضافة إلى التعاون مع المعلمين، ومقدّمي رعاية الأطفال، والمدربين، وأفراد الأسرة الآخرين، إذ يعدّ استغلال جميع الموارد المتاحة مساعدةً حقيقيّةً لنجاح العلاج.[٥]

وقد يساعد الحصول على الدعم من المجتمع في زيادة الثقة للتحكم بمتلازمة كروموسوم x الهش، والمساعدة في تلبية احتياجات جميع أفراد الأسرة، إذ يمكن أن يكون من المفيد لآباء الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة التحدث مع بعضهم البعض؛ إذ يساعد ذلك على تعلم أحد الوالدين كيفية التعامل مع بعض المخاوف الموجودة لدى والد آخر، وفي كثير من الأحيان يمكن لآباء الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة تقديم المشورة حول الطرق الأفصل للعناية بأطفالهم، لكن يجب التذكّر أنّ اختيارات عائلة واحدة لا تعني بالضرورة أنها الاختيارات الأفضل لجميع العائلات، لذا من المهم أن يفهم الآباء جميع الخيارات المتاحة ويناقشوها مع الجهاز الطبي الخاص بالطفل.[٥]

كما ذُكرَ يمكن أن توصف بعض الأدوية التي تستخدم عادةً لعلاج اضطرابات السلوك مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة أو القلق للأشخاص المصابين بمتلازمة الكروموسوم x الهش، وتتضمن هذه الأدوية ما يأتي:[٢]

  • دواء مثيلفنيدات (Methylphenidate).
  • دواء غوانفاسين (Guanfacine).
  • دواء كلونيدين (Clonidine).
  • مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRI)، مثل: دواء سيرترالين (Sertraline)، وإسيتالوبرام (Escitalopram)، ودولوكستين (Duloxetine)، والباروكستين (Paroxetine).


ما هي مضاعفات متلازمة كروموسوم x الهش؟

لا تسبب متلازمة كروموسوم x الهش حدوث العديد من المضاعفات الطبية مقارنةً بالعديد من الحالات الوراثية الأخرى، لكن قد تتضمّن المشكلات الصحية التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بهذه المتلازمة ما يأتي:[٦]

  • عدوى الأذن.
  • مشكلات العين، مثل: الحول؛ أي عدم القدرة على تركيز العينين على شيء ما، وبُعد النظر، واللابؤرية.
  • النوبات التشنجية.
  • مشكلات التدريب على استخدام المرحاض.

ويمكن أن يصاب الأشخاص البالغون الذين يعانون من هذه المتلازمة بما يأتي:[٦]

  • تدلّي الصمام التاجي، ويصيب هذا الاضطراب نحو نصف البالغين المصابين بهذه المتلازمة.
  • تمدد الأوعية الدموية في الأبهر البطني بنسبة قليلة.
  • ارتفاع ضغط الدم، ويمكن علاجه بالأدوية.
  • الجنف، وهو انحناء العمود الفقري الجانبي.


المراجع

  1. "Fragile X Syndrome", ncbi, Retrieved 1-6-2020. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث "Everything You Need to Know About Fragile X Syndrome", healthline, Retrieved 1-6-2020. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Fragile X syndrome: What to know", medicalnewstoday, Retrieved 1-6-2020. Edited.
  4. ^ أ ب "Fragile X Syndrome", webmd, Retrieved 1-6-2020. Edited.
  5. ^ أ ب "What is Fragile X Syndrome?", cdc, Retrieved 1-6-2020. Edited.
  6. ^ أ ب "Fragile X Syndrome | Symptoms and Causes", childrenshospital, Retrieved 1-6-2020. Edited.