علاج متلازمة برادر ويلي

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٨:٢٦ ، ١٥ نوفمبر ٢٠١٨
علاج متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر فيلي (Prader-Willi syndrome) (PWS)، هي عبارة عن اضطراب جيني نادر من نوعه، يؤدي إلى حذف جزئي من الكروموسوم رقم 15، ويسبب العديد من الخصائص نتيجة هذا الخلل منها: نقص في التوتر العضلي وقصر القامة. نسبة حدوثها هي 1:25000 شخص أو 1:10000 شخص. الشخص المصاب بهذهِ المتلازمة يتميز عن غيرهِ برغبتهِ الشديدة في تناول الطعام بشكل غير مبرر، بالإضافة إلى مواجهة صعوبة في تعلم الأشياء، ويتم التشخيص التقليدي لمتلازمة برادر فيلي إكلينيكيًا من خلال السمات والأعراض الظاهرة، لكن في وقتنا الحالي يتم تشخيصها من خلال الفحص الوراثي، لذلك فإن الفحص الوراثي ضروري جدًا بالأخص للمواليد الجدد، الذين قد يتصفون  بضعف التوتر العضلي (Hypotonia) والمرونة الزائدة. يفيد التشخيص المبكر لهذه المتلازمة في تقديم التدخل المبكر والعلاج المناسب لهرمون النمو، ويتمثل ذلك من خلال حقن الأطفال المصابين بمتلازمة فيلي بهرمون النمو الذي قد يساعد في عملية زيادة الكتلة العضلية لديهم والنمو، بالإضافة إلى دورهِ في تقليل التناول المفرط للطعام والزيادة في الوزن.

أعراض الإصابة بمتلازمة برادر فيلي


هنالك بعض الأعراض التي قد تظهر على الجنين وهو في رحم الأم، مثل:

  • قلة حركة الجنين.
  • التموضع غير الطبيعي المتكرر.

أعراض أخرى قد تظهر على الطفل عند الولادة:

  • تعرض الأم للولادة القيصرية.
  • الإصابة بالسبات.
  • خلل في التوتر العضلي.
  • ضعف عضلات الجسم.
  • مواجهة بعض الصعوبات في التنفس، أو اضطرابات معينة في الجهاز التنفسي.
  • ظهور بعض العيوب في الأجهزة التناسلية.
  • فرط النوم.
  • الإصابة بالحول.
  • تأخر النطق.
  • فرط في تناول الطعام.
  • زيادة غير طبيعية في الوزن.
  • تأخر البلوغ بالإضافة إلى قصر القامة وتناثر العانة والمرونة الجسدية الشديدة.
  • خلل في بعض أجزاء الجسم، مثل بروز جسر الأنف.

أسباب الإصابة بمتلازمة برادر فيلي


  • حدوث شذوذ معين في كروموسومات الجسم.
  • الإصابة بحذف صبغي في الصبغي الـ 15 الذي تتم وراثتهُ عن الأب، أما الصبغي الموروث عن الأم فيكون طبيعيًا.
  • فقد النسخة الأبوية من الصبغي 15، إذ ينجم عن تبادل المواقع الوالدي الذي يعتبر نادرًا جدًا.

علاج متلازمة برادر فيلي


لا يوجد علاج أكيد وجذري لمتلازمة فيلي، ولكن يمكن اتباع بعض العلاجات التي قد تساعد على التخفيف من حدة بعض الأعراض وبالأخص في مرحلة الطفولة، مثل:

  1. الخضوع إلى علاج طبيعي لتحسين نمو العضلات.
  2. التدريب المبكر للمساعدة على النطق.
  3. الحقن بهرمون النمو، الذي يساهم في النمو الخطي الملحوظ، بالإضافة إلى زيادة كتلة العضلات.
  4. التقليل من تناول الطعام ويتطلب ذلك تدخل الأهل في هذا الأمر.
  5. يحتاج الأشخاص المصابون بهذهِ المتلازمة أحيانًا إلى إجراء عملية جراحية.

 تنظيم البيئة التعليمية بشكل خاص، بالإضافة إلى ضرورة تدخل الأهل في هذا الأمر.