متلازمة مارفان

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٥:٣٠ ، ٢١ يونيو ٢٠١٨

متلازمة مارفان هي اضطراب جيني وراثي يهاجم الأنسجة الضامة في الجسم، ويؤثر على ترابط الجسم وعلى ترابط جميع الأعضاء الأخرى، يصاب بهذا المرض واحد من بين 5000 في كافة الأعراق والجناس، وعلى الأغلب فإن الحالات تكون موروثة من الأهل، أما النسيج الضام فهو عبارة عن مجموعة من الألياف التي تركب الكثير من أعضاء الجسم كالعين والجلد والعظام وصمامات القلب والأوعية الدموية، لذا فإن الإصابة بها تؤثر على كافة أعضاء الجسم.

 

أعراض متلازمة مارفان


  • أول ما يتميز به أو تعرف به المتلازمة هو نمو عظام الجسم وخاصة عظام الأطراف بطريقة غير طبيعية، إذا يزداد طول الأطراف ويزيد طول القامة.
  • عدم القدرة على اكتساب الوزن، مما يعني النحافة الشديدة.
  • تسطح القدم.
  • ارتفاع الحنك وتقوسه.
  • تضخم في عضلة القلب.
  • انحناء في العمود الفقري، وتقوس في سلسلة الظهر ويؤثر هذا على قدرة المريض على المشي خصوصًا في سن صغير.
  • عدم انتظام في اصطفاف الأسنان.
  • اختلال في المفاصل.
  • ليونة كبيرة في المفاصل، حيث يستطيع المصاب لمس معصمه بإبهام يده.
  • خفقان القلب.
  • ضيق التنفس.
  • تعب عام وضعف.
  • بعض الأعراض التي يصعب رؤيتها هي مشكلة تسرب الهواء من خلال الرئة.
  • ويمكن أن تتوقف القدرة على التنفس بسبب وجود ضغط للهواء الخارجي على الرئة.
  • اضطرابات في الرؤية.
  • بروز عظام الصدر.
  • أو انسحاب عظام الصدر.
  • صعوبة التعلم.
  • تشققات جلدية.

أما مضاعفات امتلازمة مارفان فهي تطاول القلب وصمامات القلب والأوعية الدموية المختلفة وتطاول العين والرئة، وتشخيص المرض لا يتم إلا بعد الكشف الطبي والفحص السريري، ثم إجراء عدد من الفحوصات المهمة والتصوير بالأشعة الصينية والرنين المغناطيسي، ويتم أيضًا تخطيط القلب بواسطة الموجات فوق الصوتية، ويتم يعمل عدد من الفحوصات الجينية وخصوصًا فحص جين الفايبروجين1، ويقوم الطبيب باختبار ضغط العين وذلك للتحقق من وجود الزرق من عدمه، ويتم التصوير المقطعي المحوسب والذي يكشف عن سلامة أعضاء الجسم من عدمه.

 

أسباب متلازمة مارفان


تعتبر الإصابة بمتلازمة مارفان إصابة جينية حيث يرث المصاب اجين المرض من أحد الوالدين، ويكفي أن يحمل الحمض النووي هذا الجنين حتى تظهر أعراضه على المريض، إذ أن جين متلازمة مارفان هو جين سائد حيث لا يشترط أن يكون كلا الأبوان يحملانه.

 

علاج متلازمة مارفان


غن علاج متلازمة مارفان يتركز على الإجراءات الوقائية التي تركز على الحفاظ على سلامة كل من القلب والرئة حتى لا يحدث أي اضطراب بهما مما يؤدي إلى خسارة حياة المريض، أما فيما يخص الأسنان فإن الطبيب يقرر معالجتهم والتحسين من هيئتهم، أما إذا لم يتم أي إجراء طبي عليهما يجب أخذ الأدوية الوقائية اللازمة.

ويمكن أن يلجأ الطبيب إلى التدخل الجراحي للحفاظ على سلامة القلب وسلامة الشرايين التاجية، وفي حال كانت المريضة بمتلازمة مارفان حامل فإنه من الضروري وضعها تحت المراقبة الصحية..