مرض ثلاسيميا

بواسطة: - آخر تحديث: ١٤:٥٣ ، ٢٧ فبراير ٢٠٢٠
مرض ثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

يُعدّ مرض الثلاسيميا وراثيًا ينتقل إلى الشخص من خلال الجينات، ويحدث في حال اضطراب إنتاج بروتين الهيموغلوبين في الدم؛ إذ لا يُنتَج بكمية كافية، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء، وفي حال نقص الهيموغلوبين فإنّ خلايا الدم الحمراء لا تعمل عملًا صحيحًا، ولا تبقى لمدة طويلة، وبما أنّ خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين إلى خلايا الجسم كلها؛ ففي حال عدم وجود كمية كافية منها قد لا تصل خلايا الجسم الأخرى كميات كافية من الأكسجين، وبالتالي لا تعمل بكفاءة. وتُسمى هذه الحالة بفقر الدم، مما قد يتسبب في إشعار المصاب بالتعب، والضعف، وضيق التنفس، وقد يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر الدم الضعيف، أو فقر الدم الحاد الذي يؤدي إلى الوفاة.[١]


أعراض مرض الثلاسيميا

تبدأ أعراض مرض الثلاسيميا بالظهور بعد عمر ستة أشهر، وتتضمن هذه الأعراض ما يأتي:[٢]

  • شحوب الجلد واليرقان.
  • الشعور بالنعاس والتعب.
  • ألم في الصدر.
  • برودة اليدين والقدمين.
  • ضيق في التنفس.
  • تشنجات في الساق.
  • تسارع نبضات القلب.
  • تأخر النمو.
  • الصداع، والدوخة، والإغماء.
  • زيادة قابلية الإصابة بالعدوى.


أنواع مرض الثلاسيميا

يوجد ثلاثة أنواع رئيسية لمرض ثلاسيميا تختلف في أعراضها وشدتها، وتتضمن هذه الأنواع ما يأتي:[٣]

  • بيتا ثلاسيميا: يحدث البيتا ثلاسيميا عندما لا يمكن للجسم إنتاج بيتا غلوبين، ويحتاج ظهور هذا النوع إلى وجود جينين، واحدة من كل من الوالدين، ويأتي هذا النوع من الثلاسيميا في نوعين فرعيين، وهما:
    • الثلاسيميا الكبرى: وهي أشد أشكال بيتا ثلاسيميا، ويتطور هذا النوع عندما تكون الجينات الغلوبينية بيتا مفقودة، وتظهر أعراض الثلاسيميا عادةً قبل بلوغ الطفل سن السنتين، يمكن أن يسبب هذا النوع فقر الدم الوخيم والمهدد للحياة، ومن العلامات والأعراض الأخرى التي تظهر على المريض شحوب الوجه، والالتهابات المتكررة، وضعف الشهية، وفشل في النمو، واليرقان؛ وهو اصفرار الجلد أو بياض العين، تضخم في الأعضاء، وعادةً ما يكون هذا النوع من الثلاسيميا شديدًا لدرجة أنه يتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
    • الثلاسيميا المتوسطة: هو شكل أقل حدة من البيتا ثلاسيميا، ويتطور بسبب تغيرات في كل من جينات غلوبين بيتا، ولا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المتوسطة إلى عمليات نقل دم.
  • ألفا ثلاسيميا: يحدث ألفا ثلاسيميا عندما لا يستطيع الجسم تكوين ألفا غلوبين، ومن أجل تكوين ألفا غلوبين، يحتاج الجسم إلى أربعة جينات، اثنان من كل والد، وهذا النوع من الثلاسيميا ينقسم إلى نوعين خطيرين:
    • الهيموغلوبين H: ويتطور هذا النوع عندما يفتقد الشخص ثلاثة جينات من ألفا غلوبين أو يعاني من تغيرات في هذه الجينات، وهذا المرض يمكن أن يؤدي إلى مشاكل العظام، وقد تزداد نمو كل من الجبهة والفك، بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب مرض الهيموغلوبين اليرقان وتضخم شديد في الطحال وسوء التغذية.
    • مرض الثلاسيميا الذي يحدث قبل الولادة: وهو شكل شديد القسوة من الثلاسيميا التي تحدث قبل الولادة، كما أن معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة إما أن يولدوا ميتين أو يموتون بعد فترة بعد الولادة، وتتطور هذه الحالة عندما يتغير أو يحدث فقدان جميع جينات غلوبين ألفا.
  • الثلاسيميا الصغرى: لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى عادةً من أي أعراض، وفي حال ظهور الأعراض، فمن المحتمل أن يكون فقر دم طفيفًا، وتصنف هذه الحالة على أنّها ثلاسيميا ألفا أو بيتا ثانوية، وفي حالات ألفا الصغرى، يوجد جينان مفقودان، وفي حالات بيتا الصغرى، يوجد جين واحد مفقود، وقد يؤدي عدم وجود أعراض واضحة إلى صعوبة اكتشاف مرض الثلاسيميا، لذا من المهم إجراء فحوصات في حال كان أحد الوالدين أو أحد الأقارب يعاني من أحد أشكال المرض.


أسباب مرض الثلاسيميا

يُصاب الشخص بهذا المرض عندما يحدث خلل أو طفرة في أحد الجينات التي تشارك في إنتاج الهيموغلوبين، فإذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا المرض، فإنّ الشخص حامل للمرض دون ظهور الأعراض عليه، أو تظهر بعض الأعراض البسيطة، أمّا في حال كان كلا الوالدين مصابين بالمرض؛ فتزيد فرصة الإصابة بأحد أشكال الثلاسيميا الخطيرة عنده.[٤]


مضاعفات مرض الثلاسيميا

توجد بعض المضاعفات التي تنتج من الإصابة بمرض الثلاسيميا، وتتضمن ما يأتي:[٥]

  • زيادة كمية الحديد في الجسم، يعاني الشخص المصاب من وجود كمية كبيرة من الحديد في الجسم؛ إمّا بسبب المرض، أو بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، ووجود الكثير من الحديد يؤدي إلى إتلاف الكبد، والقلب، والغدد الصماء، وهي المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظّم العمليات في الجسم.
  • العدوى؛ إذ إنّ الأشخاص المصابون بهذا المرض أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
  • تضخم الطحال، إنّ الطحال مسؤول عن مكافحة العدوى، وتصفية المواد غير المرغوبة في الجسم مثل؛ كريات الدم التالفة، وفي حال الإصابة بالمرض تُدمَّر أعداد كبيرة من كريات الدم الحمراء التي تسبب تضخم الطحال، وعمله بشكل أكبر من المعتاد، وإذا تضخم بشكل كبير جدًا فيستدعي الأمر الطبيب لاستئصاله جراحيًا.
  • تشوهات العظام، يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمديد نخاع العظم، الذي يتسبب في التأثير في بنية وتركيب العظام؛ إذ يجعلها رقيقة وهشة، ويزيد فرصة الإصابة بالكسر.
  • تباطؤ معدلات النمو؛ إذ إنّ فقر الدم يسبب إبطاء نمو الطفل، وتأخير البلوغ.
  • مشكلات في القلب، تتضمن فشل القلب الاحتقاني، وعدم انتظام دقات القلب.


علاج مرض الثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، وتتضمن العلاجات ما يأتي: [٢]

  • عمليات نقل الدم، عادًة ما يحتاج الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا إلى عملية نقل الدم بشكل منتظم؛ ذلك بهدف تجديد مستويات الهيموغلوبين، وخلايا الدم الحمراء، ويحتاج المرضى المصابون بمرض الثلاسيميا الشديد ما بين 8-12 عملية نقل للدم في السنة، بينما يحتاج المصابون بالنوع الأقل شدة منه إلى 8 عمليات نقل للدم في السنة أو أكثر، ذلك بالاعتماد على المرض والعدوى.
  • التخلص من الحديد الزائد في مجرى الدم، وهذا الحديد ينتج من عمليات نقل الدم، ذلك باستخدام إبر ديفيروكسامين التي تُحقَن تحت الجلد، أو دواء ديفيراسيروكس الذي يؤخذ عبر الفم.
  • زرع النخاع العظمي أو الخلايا الجذعية، يُلجَأ إلى هذا الخيار العلاجي في بعض الحالات الشديدة؛ لأنّ الخلايا الجذعية أو خلايا نخاع العظم تنتجان خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، والهيموغلوبين، والصفائح الدموية.
  • الجراحة، قد يصبح هذا ضروريًا لتصحيح تشوّهات العظام.
  • العلاج الجيني، يبحث العلماء عن بعض التقنيات الوراثية التي تساعد في علاج مرض الثلاسيميا، وتتضمن إدخال جين بيتا غلوبين طبيعي في نخاع عظم المصاب، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.

توجد بعض الأمور التي تساعد في إدارة مرض الثلاسيميا، ذلك بالاعتماد على بعض العادات الصحية في حياة المريض، وتتضمن: [٥]

  • تجنب الحديد الزائد: ذلك بتجنب تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تحتوي على الحديد دون استشارة الطبيب.
  • اتباع نظام غذائي صحي: إذ يجب الحرص على اتباع نظام غذائي متوازن؛ إذ يحتوي على المواد والأطعمة المُغذّية، مثل؛ الكالسيوم وفيتامين د، الضرورية للحفاظ على صحة العظام، ويصف الطبيب بعض مكملات حمض الفوليك أيضًا؛ لمساعدة جسم المصاب في تكوين خلايا دم حمراء جديدة.
  • ممارسة التمارين الرياضية: تعدّ الرياضة مفيدة للصحة العامة بتمارينها الشديدة والخفيفة، ولكن المصابين بالثلاسيميا قد يكونوا غير قادرين على ممارسة التمارين الشديدة، لذلك يوصى بالتمارين الرياضية الخفيفة كركوب الدراجات، والمشي، وفي حال المعاناة من مشكلات في المفاصل فقد ينصح بممارسة التمارين منخفضة الشدة كاليوغا[٦].
  • المطاعيم: يوصى المصابين بالثلاسيميا من جميع الفئات العمرية بتلقي المطاعيم لتقليل خطر الإصابة بالعدوى، وخاصة الذين أجروا استئصال للطحال، ومن المطاعيم التي يوصى بها ما يأتي[٦]:
    • مطعوم الإنفلونزا.
    • لقاح المستدمية النزلية النوع ب.
    • لقاح المكورة الرئوية.
    • لقاح المكورات السحائية.


تشخيص مرض الثلاسيميا

توجد عدة فحوصات تستخدم للكشف عن الثلاسيميا؛ إذ يُجرى فحص الدم، للكشف عن اعتبار الشخص حاملًا للثلاسيميا، أمّا في الحالات التي يكون فيها الشخص مصابًا فغالبًا ما يكون التشخيص عند بلوغ الإنسان الثانية من العمر من خلال ما يأتي[٢]:

  • العد الدموي الشامل: بالكشف عن مستوى وحجم خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى دوره في توضيح معدل الهيموغلوبين في الجسم.
  • عدد الخلايا الشبكية: تُعدّ الخلايا الشبكية خلايا الدم الحمراء الصغيرة التي تكون غير الناضجة؛ إذ إنّها تحتاج إلى ما يقارب يومين خلال وجودها في مجرى الدم، لتتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة، وتقدر نسبة الخلايا الشبكية لدى الإنسان السليم غير المصاب بمشكلات الدم ما يُعادل 1-2% من مجموع خلايا الدم الحمراء؛ إذ يُكشف بفحص عدد الخلايا الشبكية، وسرعة تكونها.
  • فحص الحديد: يقوم الطبيب المختص بطلب فحص الحديد، لمحاولة معرفة مسبب فقر الدم؛ إذ إنّه في الحالات التي يكون فيها الشخص مصابًا بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد، تكون مستويات الحديد منخفضة لديه.
  • الفحص الجيني: يكون الفحص بإجراء تحليل للحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين؛ للكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا، أو الجينات المسؤولة عن تطوير مرض الثلاسيميا.
  • فحوصات ما قبل الولادة: توجد عدة فحوصات يمكن من خلالها معرفة إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته بإجراء أحد الفحصين الآتيين:
    • بزل السلى: إذ يُجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
    • فحص الزغابات المشيمة: يُجرى غالبًا في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.


تأثير مرض الثلاسيميا في الحامل

قد يُؤثر مرض الثلاسيميا في القدرة الإنجابية للسيدة المصابة، لذلك في حال قررت السيدة الحمل تجب عليها مراقبة مستويات الحديد؛ وذلك حفاظًا على صحتها وصحة جنينها، كما أنّ السيدة المصابة في حال حدوث الحمل قد تتعرض لبعض المشكلات الصحية، ومنها[٤]:

  • زيادة فرصة الإصابة بالعدوى.
  • الإصابة بسكري الحمل.
  • مشكلات في عضلة القلب.
  • خمول في نشاط الغدة الدرقية.
  • زيادة عدد المرات التي يُنقل إليها الدم فيها.
  • قلة كثافة العظام.


المراجع

  1. "What is Thalassemia?", www.cdc.gov,13-4-2019، Retrieved 15-10-2019. Edited.
  2. ^ أ ب ت Yvette Brazier (10-1-2018), "Everything you need to know about thalassemia"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 15-10-2019. Edited.
  3. Gretchen Holm and Kristeen Cherney (1-4-2017), "Thalassemia"، healthline, Retrieved 3-2-2019. Edited.
  4. ^ أ ب Gretchen Holm,Kristeen Cherney, "Everything You Need to Know About Thalassemia"، www.healthline.com, Retrieved 15-10-2019. Edited.
  5. ^ أ ب "Thalassemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 15-10-2019. Edited.
  6. ^ أ ب "Thalassemia", www.cdc.gov,5-4-2018، Retrieved 4-12-2019. Edited.