أمراض التمثيل الغذائي

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٢:٠٤ ، ٢٨ يناير ٢٠٢١
أمراض التمثيل الغذائي

ما هو المقصود بالتمثيل الغذائي؟

يحتوي الطعام الذي نتناوله على نسب متفاوتة من البروتينات، والكربوهيدرات، والدهنيّات، التي تمثِّل مجموعات الغذاء الضروريَّة لأجسامنا، إذْ يتحطّم الغذاء في داخل الجسم بواسطة إنزيمات مُعيّنة تحوِّله إلى سكريات وأحماض يسهل امتصاصها وانتقالها إلى الخلايا، بهدف استخدامها كوقود لإنتاج الطاقة، أو تخزينها في الدهون والكبد والأنسجة العضليَّة إلى حين الحاجة إليها لاحقًا، حيث يُطلق على العمليَّة التي يستخدم فيها الجسم الطعام الذي نتناوله لتحويله إلى طاقة يستخدمها للحفاظ على بقائنا أحياء بعمليّة التمثيل الغذائي (Metabolism). فما هي أمراض التمثيل الغذائي؟ هذا ما سنستعرضه في هذا المقال.[١][٢]


ما هي أمراض التمثيل الغذائي المكتسبة؟

في بعض الحالات يكون اضطراب التمثيل الغذائي مكتسبًا وغير موروث، إذْ يوجد العديد من الاضطرابات التي تنتمي لهذه الفئة، وبكل الأحوال، يعتبر الطبيب الشخص المسؤول عن تشخيص المشكلة وتحديد أسباب حدوثها بعيدًا عن التكهنات التي لا تقوم على أساس طبّي سليم. ونذكر في الآتي مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي المكتسبة والتي قد تلعب الجينات أيضًا دورًا في حدوثها:[٣]


مرض السكري

من الاضطرابات التي يُصاحبها ارتفاع كبير في مستويات السكر في الدم، ربما نتيجة عدم إنتاج ما يكفي من الإنسولين في الجسم، أو ضعف حساسية الخلايا للإنسولين،[٤] وقد يُصاحب هذا الاضطراب أعراض مُختلفة: كالإعياء، واضطراب الرؤية، وحدوث نزول غير مبرَّر في وزن الجسم، والشعور بالجوع الشديد، وغيرها، ويجدر الذكر بأنَّ هناك نوعين من مرض السكري، أحدهما شائع الانتشار، ويُعرف بسكري النوع الثاني، والذي يحدث عادةً بسبب اجتماع العوامل الجينيَّة والبيئيَّة، ومن أبرز العوامل التي قد تُحفِّز الإصابة بسكري النوع الثاني:[٥]

  • الإصابة بالسمنة، وتراكم الدهون في بعض أجزاء الجسم، ممَّا يزيد من مقاومة الخلايا للإنسولين.
  • قِلة النشاط الحركي، المرتبط بزيادة تراكم الدهون في الجسم.
  • الإصابة ببعض الأمراض الهرمونيَّة، كالمُعاناة من فرط الدرقيّة.
  • إزالة البنكرياس.
  • تناول أنواع معينة من الأدوية التي قد تلحق الضَّرر بخلايا البنكرياس المنتجة للإنسولين.


اضطراب هرمونات الغدة الدرقية

تتعرَّض الغدة الدرقيَّة في بعض الأحيان لأمراض ومُشكلات عديدة، بعضها مُكتسبًا؛ كالتهاب الغدة الدرقيَّة، واضطراب مستويات اليود في الجسم، وغيرها، وتظهر هذه المشكلات على صورة ارتفاع في مستوىهرمونات الدرقيَّة في الجسم، أو نقصها، إذْ تظهر أعراض ارتفاع مستويات الدرقيَّة على صورة فقدان الوزن، وتضخّم الغدة الدرقيَّة، والشعور بالقلق، والعصبية، وغيرها، بينما تظهر أعراض نقص هرمونات الدرقية على صورة زيادة في وزن الجسم، والشعور بالتعب الجسدي، واضطراب الدورة الشهريَّة، وغيرها.[٦]


متلازمة كوشينغ

تعد متلازمة كوشينغ (Cushing disease) من المشكلات التي يُصاحبها إفراز كميات كبيرة من الهرمون الموجِّه لقشر الكظر (Adrenocorticotropic hormone) نتيجة نموّ الأورام، أو تضخّم الغُدة النخاميَّة، ويُصاحب هذه الحالة أعراض عِدَّة، منها: ظهور الوجه مستديرًا أو قمريًّا، والمُعاناة من السُّمنة في الجزء العُلوي من الجسم، وبطؤ نموّ الأطفال، وظهور حب الشباب، وترقّق الجلد، وأعراض أخرى عديدة.[٧]


عسر شحميات الدم

تُعرَف مشكلة عسر شحميات الدم (Dyslipidemia)‏ بأنَّها الحالة التي يُصاحبها اضطراب مستويات الدهون الموجودة في الدم، ربما بسبب الإصابة بالسُّمنة، أو تناول كميات كبيرة من الأطعمة التي تحتوي على الدهون المشبعة، أو تدخين السجائر، أو استهلاك كميَّات كبيرة من الكحول، وغير ذلك، وقد تتسبَّب هذه المشكلة بحدوث مشكلات عِدة؛ كأمراض القلب، والأوعية الدموية.[٨]


مرض السمنة

يعدّ من الأمراض الشائعة التي تحدث نتيجة تراكم الدهون الزائدة في الجسم، وتعتبر كثرة تناول الطعام هي السَّبب الأساسي للإصابة بالسمنة، وربما تساهم أيضًا بعض المشكلات الصحيّة في زيادة فرصة الإصابة بها؛ كاضطرابات الغدة الدرقيَّة، وغالبًا ما تتسبَّب السُّمنة في المُعاناة من مشكلات المفاصل، وآلام الظهر، وصعوبة القيام بالأنشطة اليوميَّة، وغير ذلك.[٩]


أمراض أخرى

ومن هذه الأمراض نذكر الآتي:[١٠]

  • مرض الصباغ الدموي (Hemochromatosis)؛ الذي يُرافقه تراكم كميات كبيرة من الحديد في الجسم.
  • فرط حمض يوريك الدم (Hyperuricemia)‏.
  • فرط جارات الدرقية (Hyperparathyroidism).
  • قصور جارات الدرقية أو قصور نظيرة الدرقية (Hypoparathyroidism)‏.


كما أنَّ مجموعة من الأمراض التي قد تحدث نتيجة وجود عوامل مكتسبة أو جينيّة تتسبَّب أحيانًا في حدوث اضطراب التمثيل الغذائي، ومنها:[١١]

  • مرض النقرس (Gout).
  • الأمراض الرئوية: بعض أمراض الرئة تعدّ من أسباب حدوث اضطراب التمثيل الغذائي المُكتَسَب، ومنها: فشل التنفس، وانخماص أو انكماش الرئة (Collapsed lung)، والالتهاب الرئوي.
  • تسمم الدم (Sepsis).
  • الفشل الكلوي (Kidney failure).



ما هي أمراض التمثيل الغذائي الموروثة؟

ثمّة مجموعة كبيرة من أمراض التمثيل الغذائي الموروثة التي قد يُصاب بها الأفراد، والتي يصعب حصرها جميعًا في هذا المقال، وهي تُعبِّر عن اضطرابات التمثيل الغذائي أو الأيضي التي قد تظهر منذ الولادة، وعمومًا، يُعتبر الطبيب الشخص المخوَّل بتشخيص هذه الأمراض والكشف عن الإصابة بها، والتي نذكر مجموعة من أبرزها على النحو الآتي:


اضطرابات أيض الحمض الأميني

ونذكر من هذه الاضطرابات ما يأتي:


  • بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا (Phenylketonuria): وهو من الأمراض الجينيَّة والوراثيَّة النادرة، المتمثلة بحدوث خلل في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (Phenylalanine hydroxylase)، والذي يُسفر عنه تراكم الحمض الأميني الفينيل ألانين (Phenylalanine) في الجسم، والذي تظهر أعراضه مُختلفة الشِدة على صورة ارتجاف، وتشنجات، ومشكلات جلديّة، وفرط نشاط، وأعراض أخرى عديدة.[١٢]
  • داء البول القيقبي (Maple syrup urine disease): وهو من الاضطرابات الوراثية التي يُصاحبها اختلال في قدرة الجسم على مُعالجة أنواع معينة من الأحماض الأمينيّة الموجودة في أصناف غذائية مختلفة، وربما تكون مسؤولة عن وجود رائحة شبيهة بالقيقب في بول الرضيع، وأعراض أخرى مُحتملة؛ كالتقيؤ، وفقدان طاقة الجسم، وسوء التغذية، واضطراب الحركة، وتأخر النمو، وغيرها.[١٣]
  • اضطرابات أخرى: مثل داء تاي ساكس (Tay–Sachs disease)‏، وبيلة هوموسيستينية (Homocystinuria)‏.[١١]


اضطرابات أيض الكربوهيدرات

ومن الأمثلة عليها:


  • الجلاكتوزيمية (Galactosaemia): وهو من اضطرابات الأيض الوراثية النادرة، التي يُصاحبها عدم قدرة جسم الطفل على معالجة سكر الجلاكتوز (Galactose) الموجود في الحليب، ممَّا يؤدي إلى مشكلات قد تهدِّد الحياة، وعادةً ما تبدأ أعراض هذا الاضطراب بالظهور خلال بضعة أيام من ولادة الطفل وبعد بدء تناوله للحليب، وتكون هذه الأعراض على صورة فقدان للشهية وتقيؤ، وظهور أعراض اليرقان، والإصابة بالإسهال، ونزول الوزن، وغيرها.[١٤]
  • البُوَالَةُ التَفِهَة أو مرض السكري الكاذب (Diabetes Insipidus): قد يكون مرض السكري الكاذب ناجمًا عن مشكلة جينيّة موروثة، وهو اضطراب مُختلف عن مرض السكري، يتسبَّب باضطراب توازن السوائل في الجسم، ممَّا يُسفر عنه الشعور بالعَطش الشديد، وإنتاج كميات كبيرة من البول، وتكرار الحاجة للتبوّل، وغيرها من الأعراض الأخرى.[١٥]
  • اضطرابات أخرى: مثل:[١١]
    • عدم تحمل الفركتوز الوراثي (Hereditary fructose intolerance).
    • داءُ فون غيركه (Von Gierke’s disease).
    • داء فوربس (Forbes’ disease).


اختلالات أكسدة الحمض الدهني

ومن الأمثلة على مثل هذه الاختلالات الوراثية:


  • داء غوشيه (Gaucher’s disease): قد يُسفر عن هذا الاضطراب الوراثي عدم قدرة الجسم على تحطيم نوع معيّن من الدهون، ممَّا يؤدي إلى تراكمها في نخاع العظم، والكبد، والطحال، الأمر الذي قد يُصاحبه تلف في العظام، والشعور بالألم، وربما يصل الحال إلى حدّ الوفاة.[١]
  • مرض نيمان-بيك (Niemann-Pick disease): هو من الأمراض الوراثية التي تؤثر على أيض الدهنيات في الجسم، أو على طريقة اختزان وطرح الكولسترول والدهون، ممَّا يؤدي إلى تراكم كميات ضارة من الدهون في أعضاء عِدَّة؛ كالدماغ، والطحال، ونخاع العظم، والكبد، وهذا بدوره قد يؤدي إلى حدوث الاضطرابات العصبيّة، وتضخّم الطحال، وأعراض عِدة: كصعوبة أداء المهارات الحركية الأساسيّة، وصعوبة التغذية، وانتفاخ العقد اللمفاوية، وأمراض الرئتين، والعدوى التنفسيّة المتكرِّرة، وارتفاع مستويات الدهون في الدم، وغيرها.[١٦]
  • اختلالات أخرى: مثل:[١١][١٧]
    • نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency).
    • مرض فابري (Fabry’s disease)؛ يظهر على صورة أمراض في القلب والكلى، وألم في الأطراف يظهر في مرحلة الطفولة، وهو من الأمراض التي غالبًا ما تُصيب الذكور فقط.

المراجع

  1. ^ أ ب Sandy Calhoun Rice, "Nutrition and Metabolism Disorders", healthline, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  2. "Metabolic Disorders", medlineplus, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  3. "Rodent Models of Obesity and Diabetes", researchgate, Retrieved 27/1/2021. Edited.
  4. "What is Diabetes?", niddk, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  5. "Symptoms & Causes of Diabetes", niddk, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  6. "Thyroid Disease", clevelandclinic, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  7. "Cushing disease", medlineplus, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  8. James Roland, "Dyslipidemia: What You Need to Know", healthline, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  9. "Overview -Obesity", nhs, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  10. "Congenital and metabolic disorders. ", researchgate, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  11. ^ أ ب ت ث "Metabolic Disorders", healthgrades, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  12. "Phenylketonuria (PKU)", healthline, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  13. "Maple syrup urine disease", medlineplus, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  14. "What Is Galactosemia?", webmd, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  15. "Diabetes insipidus", mayoclinic, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  16. Amber Erickson, "Niemann-Pick Disease", healthline, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  17. "Inherited Metabolic Disorders", webmd, Retrieved 26/1/2021. Edited.