أمراض التمثيل الغذائي

بواسطة: - آخر تحديث: ١٠:٥٥ ، ٧ نوفمبر ٢٠١٩
أمراض التمثيل الغذائي

عملية التمثيل الغذائي

يعدّ الغذاء الذي نتناوله مجموعةً من المواد الكربوهيدراتية، والبروتينية، والدهون، والفيتامينات، والمعادن، ولكي يستفيد منه جسم الإنسان في النمو، وتجديد الخلايا، وتوفير الطاقة، يجب أن يتحول إلى العديد من الأجزاء الصغيرة التي يستطيع امتصاصها والاستفادة منها، وهذه العملية تُسمى عملية التمثيل الغذائي، كما أنّها تحتاج إلى إنزيمات معينة وعوامل مساعدة[١]، وفي حالة النقص في أحد هذه الإنزيمات أو وجود مشكلة في الكبد أو البنكرياس أو أعضاء الجهاز الهضمي الأخرى، فسيؤدي هذا إلى تراكم هذه المواد التي من المفترض أن تُحول إلى مواد أخرى[٢]، ووجد أنَّ تراكم جميع هذه المواد في الجسم يُسبب ظهور بعض الأعراض المرضية والإصابة بخلل في النمو الطبيعي، وقد يؤدي في بعض الحالات إلى الإصابة بإعاقة جسدية وذهنية، كما يمكن أن يكون بعض هذه الأمراض سببًا في الوفاة، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن أهم أمراض التمثيل الغذائي وأسبابها وأعراضها وطرق علاجها.[٣]


أمراض التمثيل الغذائي

لا شك إن جميع أمراض التمثيل الغذائي نادرة الحدوث ولكنها تمثلُ عبئًا صحيًا لا يُستهان به، وتشير الإحصائيات الحديثة إلى أنَ طفلًا واحدًا من أصل 1000-2500 طفل يولد مصابًا بأحد أمراض التمثيل الغذائي، وقد ترتفع هذه النسبة في بعض المجتمعات العِرقية، وعدد أمراض التمثيل الغذائي التي تم اكتُشفت حتى الآن يفوق المئات، ولا يزال العديد من أمراض التمثيل الغذائي غير مكتشفة حتى الآن.[٤] وتندرج مئات الأمراض تحت أمراض التمثيل الغذائي ومعظمها أمراض وراثية؛ تنتقل عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، وأبرز هذه الأمراض هي:[٥]

  • مرض الفينيل كيتون.
  • فرط تيروزين الدم.
  • بيلة هوموسستينية.
  • داء البول القيقبي.
  • فرط السكر اللاكيتوني.
  • داء بيلة سيستينية.
  • مرض هارتناب.
  • أمراض الأحماض العضوية مثل،؛ احمضاض الدم الميثيلي واحمضاض الدم البروبيونيكي.
  • داء الجلاكتوزيميا.
  • مرض عدم تحمل الفركتوز الوراثي.
  • أمراض تخزين الجلايكوجين.
  • اضطرابات الارتباط بالغليكوزيل.
  • اضطرابات البروتين الدهني مثل؛ فرط كولسترول الدم العائلي، ومرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.
  • اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية.
  • أمراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا.
  • اضطرابات التخزين الليزوسومي وتتضمن؛ مرض فابري Fabry، ومرض غوشيه، ومرض نيمان بيك.
  • مرض البورفيريا.
  • مرض فقر الدم المنجلي.[٢]
  • مرض فقر الدم الناقص الصباغ.[٢]
  • مرض السكري وهو من أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعًا.[٢]


كيف تكتشف أن الطفل مصاب بإحدى امراض التمثيل الغذائي

لأنَّ أنواع أمراض التمثيل الغذائي كثيرة ومتنوعة فالأعراض ستكون مختلفة ومتباينة من شخصِ إلى آخر، كما من الممكن أن تظهر أعراض الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي على الطفل فور الولادة في حالاتٍ معينة، وفي حالاتٍ أخرى قد تظهر الأعراض بعد عدة أيام أو أشهر أو بعد عدة سنوات، وهناك أعراض عامة تظهر على الطفل عند الإصابة ويجب ملاحظتها، نذكر منها ما يلي:[٤]

  • الشعور بالخمول والإصابة بالغيبوبة. [٤]
  • الإصابة بنوبات من التشنج والصرع.[٤]
  • ضعف الشهية.[٤]
  • الشعور بالقيئ وآلام البطن.[٤]
  • فقدان الوزن.[٤]
  • تأخر نمو الطفل عن أقرانه.[٤]
  • الإصابة بفقدان أحد القدرات أو أحد المهارات التي كان يتقنها الطفل في السابق، مثل؛ فقدان الطفل القدرة على الجلوس أو إمساك الأشياء أو فقدانه لحاسّة البصر أو الإصابة بتدهور في قدراته العقلية. [٥]
  • الشعور بانقطاع في النّفس أو الشعور بصعوبة في التنفس أو التنفس السريع والعميق.[٥]
  • الإصابة بالالتهابات البكتيرية أو الالتهابات الفيروسية بالجسم أو التهابات الدم نتيجة خلل بالمناعة. [٥]
  • ملاحظة ظهور رائحة غريبة من جسم الشخص المصاب، سواء أكانت الرائحة من البول أو العرق أو اللعاب أو رائحة النفس.[٤]
  • حدوث اليرقان؛ وهو اصفرار في لون الجلد.[٤]
  • الإصابة بتغير في ملامح الوجه. [٥]
  • حدوث خلل بالنمو الجسدي، مثل؛ خلل في الوزن أو الطول، أو الإصابة بخلل ذهني مثل؛ عدم تطور المولود ذهنيًا كأقارنه. [٥]
  • الإصابة بارتخاءٍ في العضلات لدى الشخص المصاب. [٥]
  • الإصابة بحالة تضخم في الكبد أو في الطحال أو كليهما معًا. [٥]


أسباب الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي

يوجد العديد من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي، وأبرز هذه الأسباب هي:[٢]

  • توقف بعض الأعضاء الحيوية عن عملها، مثل؛ البنكرياس والكبد.
  • الوراثة؛ إذ إنّ الكثير من أمراض التمثيل الغذائي تنتقل من الآباء إلى الأبناء بالتوارث عبر الجينات، مثل؛ مرض التليف الكيسي.


تشخيص أمراض التمثيل الغذائي

يقوم الطبيب بتشخيص الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي بأخذ الأعراض التي يعاني منها المصاب ووقت ظهورها، وبعدها يقوم بإجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية لتشخيص المرض، وأبرز هذه الفحوصات المخبرية هي:[٦]

  • تحاليل الأيض الأساسية Comprehensive Metabolic Panel: وهو فحص مخبري يُجرى على عينة دم وريدية، ومن خلاله يُقاس نسبة السكر، والكالسيوم، والصوديوم، والبوتاسيوم، والكلوريد، وثاني أكسيد الكربون في الدم، و تُفحص إنزيمات الكبد والبروتين الكلي في الدم والزلال، وتُفحص اليوريا والكرياتنين.[٧]
  • تحليل حمض اللاكتيك lactic acid test: حمض اللاكتيك؛ مادة تُصنع في الأنسجة العضلية وخلايا الدم الحمراء، وظيفتها المساعدة في نقل الأكسجين من الرئتين إلى خلايا الجسم المختلفة، وعندما تنخفض نسبة الأكسجين في الدم بسبب أمراض القلب أو الرئتين أو العدوى الشديدة، سيرتفع تركيز حمض اللاكتيك في الدم، ويقوم الطبيب بطلب إجراء هذا التحليل للمساعدة في تشخيص العديد من أمراض التمثيل الغذائي.[٨]
  • فحوصات التقَّصي لحديثي الولادة Newborn Screening: إذ تُجرى مجموعة من الفحوصات المخبرية في الدم للأطفال حديثي الولادة؛ للكشف عن أمراض الاستقلاب الغذائي المورثة، وأبرز هذه الفحوصات؛ فحص الخلايا المنجلية، وفحص البليروبين، وفحص فرط تيروزين الدم، وفحص التفول.[٩]


علاج أمراض التمثيل الغذائي

بالرغم من التطور الطبي الهائل في علاج الأمراض؛ إلّا أنه لا يمكن علاج وإصلاح الطفرة الجينية التي أدت إلى المرض، ولكن يمكن التخفيف من الأعراض الظاهرة من خلال تحسين عملية التمثيل الغذائي، ويشمل العلاج ما يلي:[٤]

  • التخفيف أو عدم تناول الطعام الذي لا يمكن استقلابه تمامًا؛ فهذا يمنع ظهور أعراض المرض.
  • أخذ البديل عن الإنزيم أو المادة الكيميائية المفقودة أو غير النشطة إن كان متوفرًا؛ فهذا يساعد على إتمام عملية التمثيل الغذائي في الجسم طبيعيًا.
  • إزالة السموم المتراكمة في الجسم التي سببها مرض التمثيل الغذائي.


المراجع

  1. "Your Digestive System & How it Works", www.niddk.nih.gov, Retrieved 26-10-2019. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج "Nutrition and Metabolism Disorders", www.healthline.com, Retrieved 26-10-2019. Edited.
  3. "Inherited Metabolic Disorders", emedicine.medscape.com, Retrieved 26-10-2019. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز "Inherited Metabolic Disorders", www.webmd.com, Retrieved 26-10-2019. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Metabolic disease", www.britannica.com, Retrieved 27-10-2019. Edited.
  6. "Metabolic Disorders", medlineplus.gov, Retrieved 28-10-2019. Edited.
  7. "Comprehensive Metabolic Panel (CMP)", /medlineplus.gov, Retrieved 28-10-2019.
  8. "Lactic Acid Test", medlineplus.gov, Retrieved 28-10-2019. Edited.
  9. "Newborn Screening", medlineplus.gov, Retrieved 28-10-2019. Edited.