متلازمة بروتيوس

• ذات صلة
• متلازمة روبينشتاين تايبي
• متلازمة وولف هيرشيرون

ما المقصود بمتلازمة بروتيوس؟

مُتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) هي اضطراب صحي مُزمن ونادر يستمر مع الشخص طوال الحياة، يُسبب النمو المُفرط في الجلد، والعظام، والأوعية الدمويّة، والأنسجة الدهنيّة، والأنسجة الضامّة، وعادةً يؤثر هذا النمو في الأطراف، والعمود الفقري، والجُمجُمة، وغالبًا لا يكون سرطانيًا، إلا أنّ تركه دون علاج يُسبِّب حدوث مضاعفات صحية خطيرة، وتبدأ الأعراض بالظهور في سن 6-18 شهرًا، وتُشير الإحصائيات إلى أنّه يوجد أقل من 500 شخص حول العالم يعانون من متلازمة بروتيوس.^[١]

ما هي أعراض متلازمة بروتيوس؟

قد تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وعمومًا يتضمن أهمّها ما يأتي:^[١]

• نمو غير طبيعي في أجزاء الجسم المُختلفة وغير متناسق على جانبي الجسم، كوجود اختلاف في طول الأطراف.
• التشوهات الجلدية البارزة ذات الملمس الخشن، وقد يَكون مظهرها متعرّجًا.
• الجنف، وهو انحناء العمود الفقري.
• فرط النمو في الأنسجة الدُهنيّة، تظهر عادةً على المعدة، والذراعين، والساقين.
• نمو أورام غير سرطانية، غالبًا ما تظهر في المبيضين، والأغشية التي تُغطي الدّماغ، والحبل الشوكي.
• تشوهات في الأوعية الدموية تزيد خطر الإصابة بتجلّط الدّم، وقد تؤدي إلى حدوث مضاعفات مهددة للحياة.
• تشوهات في الجهاز العصبي المركزي تزيد خطر الإصابة بالإعاقات العقلية، بالإضافة إلى تشوهات في الوجه، مثل: الوجه الطويل، أو الرأس الضيّق، والجفون المتدلية، وتمدّد فتحات الأنف.
• نمو طبقات جلديّة سميكة في باطن القدمين.

لماذا تحدث متلازمة بروتيوس؟

تحدث مُتلازمة بروتيوس بسبب تغيّرات في الجين (AKT1) الذي يتحكم بالنمو، وغالبًا ما يعود ذلك إلى حدوث طفرة جسديّة دون سبب واضح ما بعد إخصاب البويضة في رحم الأم؛ فالأشخاص المُصابون بمُتلازمة بروتيوس تكون لديهم بعض الخلايا مع نسخة طبيعية من هذا الجين وبعض الخلايا مع الجين غير الطبيعي يُسمى الفسيفساء الجينية، فتختلف الأعراض من مُصاب إلى آخر باختلاف نسبة الخلايا الحاملة للجين الطبيعي إلى الخلايا الحاملة للجين غير الطبيعي، بالإضافة إلى ذلك يعتقد بعض الباحثين أنّ مُتلازمة البروتيوس تحدث بسبب جين (PTEN) الموجود على الكروموسوم 10، لكن لم يتم تأكيد أي شخص مُصاب بهذه المتلازمة أنه حامل لتغيّرات في جين (PTEN).^[٢]

كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟

يجري تشخيص متلازمة بروتيوس من خلال التاريخ الطبي، والأعراض الظاهرة، والفحص البدني الكامل، وإجراء الفحوصات المخبرية،^[٣] وقد يستخدم الأطباء قائمةً مرجعيّةً لأعراض المرض التي تُساعد على تشخيص الحالة، فإذا كانت لدى الشخص الخصائص العامة الآتية يتم تشخيصه بمُتلازمة بروتيوس:^[٤]

• توزّع الفسيفساء الجينية: بمعنى أنّ بعض أجزاء الجسم فقط تتأثر بفرط النمو، في حين لا تتأثر الأجزاء الأخرى.
• النمو المتقطع: أي التحقق من عدم وجود أي شخص آخر في العائلة مُصاب بالأعراض المُماثلة للنمو المفرط.
• النمو التدريجي: بمُلاحظة النمو المتزايد مع الوقت، وفي حال تسبب هذا النُمو بتغيير مظهر أجزاء الجسم بصورة ملحوظة مع مرور الوقت، أو ظهور مناطق جديدة من النمو الزائد مع مرور الوقت.

هل يوجد علاج لمتلازمة بروتيوس؟

لا يُوجد علاج محدّد لمُتلازمة بروتيوس، لكن يُمكن إدارة الأعراض وتوفير العلاج الوقائي والعلاج الهادف للتخفيف من الأعراض من خلال بعض التخصُصات الطبية، هي: جراحة العظام، وجراحة الوجه والفكين، وجراح التجميل، وطبيب الأسنان، وجراحة الأعصاب، واختصاصي علم الوراثة وعلم النفس، وطبيب الأمراض الجلدية، فجميعهم يساعدون على علاج أي اضطرابات تظهر على المُصاب، ومن ذلك:^[٥]

• الفحص الدوري للنمو الجلدي للتأكد من عدم انتشار الأورام وتشوهات الأوعية الدموية.
• إزالة العلامات الجلديّة الوعائية والأورام الوعائية الدمويّة باستخدام العلاج بالليزر.
• الاستئصال الجراحي لبعض التشوهات الجلديّة في حال كانت تُعيق القيام بالأنشطة الوظيفية، أو قد يُجرى الاستئصال لأغراض تجميليّة.

ما هي مضاعفات متلازمة بروتيوس؟

يوجد العديد من المُضاعفات الخطيرة التي تسببها متلازمة بروتيوس، من أهمها ما يأتي:^[١]

• نمو الكتل المشوهة، وتُسبب الضغط على الأعصاب وأعضاء الجسم، مما يؤدي إلى خطر الإصابة بانخماص الرئة، وفُقدان الإحساس في أحد الأطراف.
• فقدان الحركة في حال فَرط نُمو العظام.
• مُضاعفات عصبيّة قد تُؤثر في النُمو العقلي بسبب نمو الكتل غير الطبيعية، مما يُؤدي إلى فُقدان الرؤية وحدوث النوبات.
• تجلّط الأوردة العميقة؛ أي حدوث جلطات دمويّة في أوردة الجسم العميقة، وقد تحدث عادةً في الساق، فالأشخاص المصابون بمتلازمة بروتيوس هم أكثر عرضةً لتجلّط الأوردة العميقة.
• الانصمام الرئوي؛أي التجلّط الدموي السادّ للتروية الدموية للرئتين، وهو السبب الرئيس للوفاة عندَ الأشخاص المُصابين بمُتلازمة بروتيوس، ومن أهم الأعراض الشائعة للانصمام الرئوي ما يأتي:
  • ضيق التنفس.
  • الشعور بألم في الصدّر.
  • سُعال قد يكون مصحوبًا بمخاط دموي.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Everything You Should Know About Proteus Syndrome", healthline, Retrieved 30-5-2020. Edited.
2. ↑ "Proteus Syndrome", rarediseases, Retrieved 31-5-2020. Edited.
3. ↑ "Proteus Syndrome - Overgrowth Condition", news-medical, Retrieved 31-5-2020. Edited.
4. ↑ "Proteus syndrome", rarediseases, Retrieved 31-5-2020. Edited.
5. ↑ "Proteus syndrome", dermnetnz, Retrieved 31-5-2020. Edited.