متلازمة تيرنر

بواسطة: - آخر تحديث: ١١:٥٩ ، ٤ يوليو ٢٠١٨
متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (Turner syndrome)، هي عبارة عن متلازمة تكثر الإصابة بها عند الإناث، بالأخص أولائك اللواتي يمتلكن نسخة واحدة فقط من الصبغة (ج) أو (X) في خلايا أجسامهن، حيث تُسبب الإصابة بهذهِ المتلازمة حدوث اختلال في تطور نمو الفتيات، الأمر الذي يجعلهن قصيرات القامة، بالإضافة إلى حدوث اختلال في عمل المبايض في أجسامهن بالطريقة الصحيحة، كما أن احتمالية إصابتهن بالعقم تكون كبيرة جدًا، ويكنّ مُعرضات للإصابة بمشاكل صحية أخرى، مثل: ارتفاع ضغط الدم والسكري وأمراض الكلية ومرض الساد أو الكتاراكت (إعتام عدسة العين) وغيرها.

 

السمات الجسدية التي تمتاز بها الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر:


  • العنق القصير أو المتغضن، الذي يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق.
  • ظهور خط الشعر المنخفض من الخلف.
  • تكون الأذنان منخفضتين.
  • اليدان والقدمان منتفختان عن الوضع الطبيعي.
  • انسدال جفن العين.
  • تأخر النضج الجنسي لدى الأنثى، بسبب عدم تطور المبيضين، مما يسبب اختلال في عملية البلوغ بالشكل الطبيعي.
  • ظهور بعض التشوهات في مفاصل اليدين والمرفق.

 

تركيب الكروموسومات للشخص المصاب بمتلازمة تيرنر


جسم الأنثى الطبيعي يحتوي على نوعين من الكروموسومات التي تعرف بـ (XX)، أما فيما يتعلق بالكرموسومات الذكرية فهي (XY). فالتركيب المتعلق بكرموسومات الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر يتمثل في أن لديها (X) واحد فقط، أي أن المجموع الكلي للكرموسومات والجينات يكون 45 بدلًا من 46.

لا تلعب الوراثة دورًا هامًا في هذه المتلازمة، الأمر الذي يجلب الطمأنينة للشخص نوعًا ما. ويمكن أن يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر من خلال عمل فحص خلال فترة الحمل،والذي يسمى باختبار بار، في بعض الأحيان يتم تشخيص حالة الأجنة المصابينبمتلازمة تيرنر من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية، للكشف عن التشوهات الخلقية الظاهرة، مثل: اختلال في القلب أو ظهور كيسي واستسقاء وشذوذ في الكلى وغيرها من التشوهات التي يمكن أن تحدث بسبب نقص الصبغي (X) في الجسم، ذلك لأنالصبغي (X) يحمل مجموعة كبيرة من الجينات الهامة للجسم وغير الجنسية.

 

علاج متلازمة تيرنر:


  • في مراحل معينة من حياة الفتاة كمرحلة الطفولة أو المراهقة، يمكن أن تخضع بعض الفتيات للرعاية الصحية من قبل الأهل أو الطبيب المختص بالأمراض الغدّية.
  • إمكانية إعطاء الفتيات حقنًا لهرمون النمو، والذي يكون مهمًا في بعض الحالات الفردية لمتلازمة تيرنر.
  • تزويد الجسم بالأستروجين،وعادةً ما يتم البدء بهذا العلاجعند وصول الفتاة لسن البلوغ الطبيعي، أي في سن الثانية عشرة 12، وهو السن الذي يبدأ به ظهور الثديين لدى الأنثى. كما يمكن أن يعطى الأستروجين في مراحل لاحقة كمرحلة حدوث الدورة الشهرية، غالبًا ما يكون هذا العلاج ضروريًّا في هذه المرحلة للحفاظ على صحة الرحم، بالإضافة إلى أن الأستروجينات تمنح الوقاية من الإصابة بتخلخل العظام.
  • الخضوع في بعض الحالات التي يمكن أن تولد بها الفتاة بوجود نفخة قلبية إلى الجراحة، للعمل على تصحيح هذه الاضطربات.