تقرير عن متلازمة كلاينفلتر

بواسطة: - آخر تحديث: ١٠:٠٦ ، ٥ يوليو ٢٠١٨
تقرير عن متلازمة كلاينفلتر

تعد متلازمة كلاينفلتر من المتلازمات التي قد تصل نسبة حدوثها إلى شخص واحد من بين خمسمائة شخص، وهي من المشاكل التي تصيب الذكور فقط، وذلك بسبب خلل طرأ في صبغة الكروموسومات في خلايا جسدهم.

 

السبب:


يحدث خلل في كروموسومات الجنين الذكر، وينتج عنه زيادة في صبغة الكروموسوم x، فالطراز الجيني الطبيعي للذكر هو xy، ولكن عند الإصابة بهذه المتلازمة ستزيد الصبغة x لتصبح نسختين أو أكثر، وقد يكون السبب في هذه الزيادة الأم والأب على حد سواء وذلك بسبب احتمالية وجود كروموسوم زائد في البويضة أو نطاف الأب، فينتقل أثناء تكوين البويضة، ليُنجَب طفلًا يعاني من هذه المتلازمة، وأكثر من يتّعرض لهذا الأمر هم الأطفال المُنجَبين من أم يتعدى عمرها الخامسة والثلاثين عامًا.

 

متى يتمّ اكتشاف المتلازمة:


قد تُكتشف هذه المتلازمة في فترة الحمل عند فحص خلايا الجنين، وقد تُكتشف عند ملاحظة بعض الأعراض، وأكثر ما تظهر أعراض هذه المتلازمة عند سن البلوغ، وقد تظهر في سن الطفولة ولكن بنسبة قليلة، كذلك فإنّها ستكون خفيفة وصعبة الاكتشاف إذا كانت الزيادة الصبغية واحدة، أي إنّ هناكx واحدة زائدة وليس أكثر، أو إن كانت الزيادة في بعض خلايا الجسم وليس في خلاياه كلها.

 

الأعراض التي قد تظهر في سن الطفولة:


  • عدم وجود الخصيتين عند الولادة.
  • تأخّر في النطق وفي الحركة وفي نموّ الجسم.
  • ضعف في العضلات.
  • الانطباع الهادئ وعدم الاندماج مع الأطفال الآخرين.
  • انخفاض المستوى التعليمي لتأخر تعلّم الكتابة والقراءة.

 

الأعراض التي قد تظهر في سن المراهقة:


- ضعف العضلات والعظام.

- طول الساقين والذراعين وقصر الجذع.

- قلة شعر الجسم، لانخفاض مستوى هرمونات الذكورة.

- صغر الخصيتين والقضيب.

- زيادة حجم الثدي عن المعتاد.

- تأخر البلوغ عن الأعمار المعتادة أو غيابه.

- قلة الثقة بالنفس وعدم الاندماج الاجتماعي.

 

الأعراض التي قد تظهر في سن البلوغ:


- ضعف الرغبة الجنسية.

- العقم؛ لقلة إنتاج الحيوانات المنوية.

 

هذه هي الأعراض التي من الممكن أن تحدث عند المصاب بمتلازمة كلاينفلتر، وقد ذكرنا البارز منها في كل فئة عمرية وهذا يعني أنّ البالغ قد تظهر عليه جميع الأعراض السابقة، بالإضافة إلى زيادة نسبة الإصابة بأمراضٍ معينة مثل:

- السكري.

- أمراض القلب والسكتة القلبية، وأمراض الرئة.

- مشكلة قصور الغدة الدرقية.

- الأمراض النفسية كالاكتئاب.

- هشاشة العظام.

- أورام خبيثة كسرطان الثدي.

- مشاكل المناعة واضطراباتها والأمراض المترتبة على ذلك.

 

التشخيص:


يتم تشخيص المرض في فترة الحمل عند قيام الأم ببعض الإجراءات للتأكد من سلامة الجنين، وقد يتأخر هذا التشخيص إلى ما بعد الولادة وحتى تظهر الأعراض سواء إن ظهرت مبكرًا أو في فترة البلوغ وما بعده، وأكثر الأعراض التي تجعل الفرد يهتم لمعرفة ما به من مشكلة هي صغر الخصيتين والقضيب أو التثدّي، وللتأكد من الإصابة يقوم الطبيب بإجراء ما يلي:

  • فحص للكروموسومات.
  • فحص للحيوانات المنوية.
  • فحص هرمون الذكورة.

 

العلاج:


  • علاج الأعراض الخاصة بالنطق والكتابة والقراءة من خلال البرامج والجلسات التعليمية والتدريبية.
  • علاج المشاكل النفسية كالانغلاق والاكتئاب وقلة الثقة من خلال برامج التفاعل الاجتماعي والعلاج النفسي.
  • علاج الأورام السرطانية إن وُجدت باستئصالها.
  • معالجة العقم بالوسائل الخاصة لزيادة الخصوبة.
  • علاج قلة هرمون الذكورة بإعطاء بعض الأدوية مثل التستوستيرون.